Introdução: Neste trabalho iremos abordar um caso de síndrome de Pickardt-Fahlbusch, uma patologia congênita e rara. Apresenta características de hipotireoidismo terciário, que podem levar a diferentes deficiências hormonais, sendo o diagnóstico feito através de associação de exame clínico, laboratoriais e de imagem. Apresentação do caso: Paciente JKL de 3 meses de idade, sexo feminino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com relato de taxa de crescimento reduzido e convulsões sendo solicitado ressonância de crânio que evidenciou ausência da hipófise com exames laboratoriais demonstrando sinais de deficiência do hormônio hipofisário. Discussão: A incidência e prevalência exata são difíceis de estimar. É caracterizada por uma "tríade de haste hipofisária fina ou interrompida, aplasia ou hipoplasia da hipófise anterior e hipófise posterior ausente ou ectópica observada na ressonância magnética, podendo acarretar diversas deficiências hormonais.O tratamento é baseado na reposição dos hormônios que estão diminuídos.
Introdução: Neste trabalho iremos abordar um caso clínico da Síndrome de Holmes -Adie. Será possível compreender que a patogênese desta síndrome ainda não é totalmente conhecida, sendo clínico seu diagnóstico com auxílio de testes oftalmológicos e inespecífico aos exames laboratoriais. Apresentação do caso: Paciente JKL de 26 anos de idade, sexo feminino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com relato de turvação visual há 2 semanas evoluindo com anisocoria unilateral. A ressonância magnética da órbita não demonstrou anormalidades sendo feito o diagnóstico com a avaliação pupilar sendo feito o dagnóstico. Discussão: A síndrome de Holmes-Adie descrita em 1813 por War, tornou-se conhecida em 1913 por Holmes e Adie. É caracterizada como sendo uma alteração pupilar advinda de lesões em fibras pós-ganglionares do sistema nervoso parassimpático. A abordagem diagnóstica é feita com a avaliação da resposta pupilar bilateralmente, sob lâmpada de fenda ou com foco de luz para constrição irregular e lenta.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.