ZUSAMMENFASSUNGHoloprosenzephalie (HPE) ist ein komplexes Krankheitsbild mit variabler genetischer und klinischer Ausprägung. Es existieren verschiedene Formen der HPE mit Unterschieden in der Schwere des Verlaufes. Die schwere Form der HPE stellen die lobare und alobare HPE dar, die mit Zyklopie (Vereinigung von beiden Augenanlagen in einer einzigen Orbita) einhergehen, wohingegen Minor-Formen/HPE-Spektrumerkrankungen eine Mikrozephalie und/oder Hypotelorismus oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufweisen. Die genetischen Mechanismen sind noch nicht abschließend geklärt. Es wurden autosomal-dominante, rezessive und digenetische Vererbungsmuster beschrieben. Wir ergänzen das Spektrum der HPE-Erkrankungen um eine Patientin mit compound heterozygoter DISP1-Mutation, die einen Panhypopituitarismus in Kombination mit Entwicklungverzögerung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, persistierendem Ductus Arteriosus Botalli und Visusminderung aufweist.
Zusammenfassung
Hintergrund
Es gibt viele Ursachen für einen Kleinwuchs. Kleinwuchs in Kombination mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung (IUGR), einer Entwicklungsverzögerung und/oder ungewöhnlichen Stigmata sollte immer auch an eine syndromale Ursache denken lassen.
Fragestellung
Diese Arbeit soll für Kleinwuchssyndrome sensibilisieren, deren Diagnose aufgrund der potenziell lebensbedrohlichen Folgen möglichst frühzeitig gestellt werden sollte.
Material und Methoden
Die vorliegende Arbeit wurde auf Basis klinikinterner Fallberichte vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur erstellt.
Ergebnisse
Das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS), das Bloom-Syndrom (BS), der mikrozephale osteodysplastische primordiale Kleinwuchs Typ II (MOPD-II-Syndrom) sowie das Ligase-IV-Syndrom (Lig4-Syndrom) sind seltene Kleinwuchssyndrome mit potenziell letalem Ausgang. Gemeinsame Merkmale liegen in einer Abweichung des Kopfumfangs (KU) und einer Entwicklungsverzögerung. Die Verdachtsdiagnose wird molekulargenetisch gesichert. Die Behandlung erfolgt in erster Linie symptomorientiert, für das PHTS und das Ligase-IV-Syndrom existieren darüber hinaus bereits kausale Therapieansätze. Für alle Syndrome gibt es Empfehlungen im Hinblick auf gezielte Vorsorgeuntersuchungen.
Schlussfolgerung
Bei entsprechenden Hinweisen auf einen syndromalen Kleinwuchs sollte zügig eine molekulargenetisch gestützte Diagnostik erfolgen, um rechtzeitig geeignete Therapieoptionen und Vorsorgeprogramme initiieren zu können.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.