El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.
Introducción: El Síndrome de Parry-Romberg es un trastorno neurocutáneo, caracterizado por hemiatrofia facial progresiva, su primer signo clínico es la asimetría facial, se presenta frecuentemente de manera simultánea con esclerodermia lineal. Presentación de caso: Femenina de 54 años de edad, con antecedente de hemiatrofia facial y alteración oftalmológica izquierda desde los 14 años. Discusión: El Síndrome de Parry-Romberg inicia entre las primeras décadas de la vida con hiperpigmentación, atrofia de la dermis, grasa subcutánea, músculo y huesos subyacentes. La atrofia afecta la hemicara siguiendo la distribución del nervio trigémino y sus ramas; este caso coincidió con la edad de inicio, la lesión se limitó a la hemicara izquierda. Conclusión: Debe tenerse presente como diagnóstico diferencial en pacientes con alteración en la simetría facial de larga evolución sin causa aparente, el diagnóstico temprano evita las complicaciones graves, se recomienda un manejo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La lisencefalia es una alteración del desarrollo cortical por un trastorno de la migración neuronal que provoca una superficie cerebral lisa, con una incidencia de 11,7 casos por millón de niños. En este artículo se presenta el caso de una niña de tres años de edad, que fue llevada al Hospital Escuela Universitario a los dos meses de vida por crisis convulsivas refractarias de tipo tónico generalizada, con diez episodios en veinticuatro horas.
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