Neurosyphilis remains to be a challenging diagnostic possibility worldwide. The aim of our study was to identify and report the clinical and laboratory profile of neurosyphilis, comparing features of HIV-infected and HIV-negative patients. A retrospective investigation of all cases of neurosyphilis, defined as positive VDRL test on cerebrospinal fluid, diagnosed at Hospital das Clínicas, Ribeirão Preto School of Medicine between January 1988 and December 2005, was carried out. We identified 35 patients with a mean age of 42.1 years, 28.6% of them HIV infected and 74.3% of them were male. HIV-infected patients were younger (34.6 years), presented with a higher frequency of the early forms of neurosyphilis, higher titers of serum VDRL and higher mean proteinorrachia at the suboccipital level. Neurosyphilis is still characterized by clinical polymorphism and there are significant differences in its epidemiological, clinical and laboratory profile when HIV-infected patients are compared with HIV-negative patients.
These results present no evidence for an association of rs211037 with JME. Further studies are required to investigate the involvement of the GABRG2 gene in the genetic susceptibility to this epileptic syndrome.
RESUMOINTRODUÇÃO. Epilepsia é uma desordem neurológica caracterizada por crises espontâneas e recorrentes, que afeta de 2% a 3 % da população mundial. As crises epilépticas refletem atividade elétrica anormal e paroxística, preferencialmente em uma ou várias áreas do córtex cerebral, que podem ser causadas por inúmeras patologias estruturais ou neuroquímicas. Dentre os importantes estudos das últimas décadas no campo da epileptologia, destaca-se a identificação de genes associados a certos tipos de epilepsia. OBJETIVO. Nesta revisão, descrevemos as principais alterações genéticas associadas ao processo epileptogênico, discutindo as mais recentes descobertas e suas contribuições para a compreensão das bases genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas (EIM) e das epilepsias geneticamente complexas. RESULTADOS E CONCLUSÃO. Estudos de ligação e associação mostram que alterações em genes que codificam canais iônicos são as principais causas genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas e de predisposição nas epilepsias geneticamente complexas. Além disso, as síndromes nas quais a epilepsia é um aspecto importante do quadro clínico podem ser provocadas por genes envolvidos em diferentes vias celulares, tais como: migração neuronal, metabolismo de glicogênio e cadeia respiratória. Portanto, acredita-se que diferentes categorias de genes possam atuar na determinação do traço epiléptico. A identificação de tais famílias de genes não apenas nos ajudará a entender as vias moleculares associadas à hiperexcitabilidade neuronal e ao processo epileptogênico, mas também poderá conduzir ao desenvolvimento de novas e mais precisas estratégias de tratamento da epilepsia. UNITERMOS: Mutação. Polimorfismo de nucleotídeo único. SNP. Epilepsia idiopática. Canal iônico.
GENES E EPILEPSIA I: EPILEPSIA E ALTERAÇÕES GENÉTICAS
INTRODUÇÃOEpilepsia é um tipo de disfunção cerebral caracterizada clinicamente por alterações comportamentais súbitas ("crises epilépticas") que tendem a se repetir ao longo da vida do paciente. Essas crises refletem atividade elétrica anormal e paroxística, acometendo preferencialmente uma ou várias áreas do córtex cerebral e podem ser causadas por inúmeras patologias estruturais ou neuroquímicas 1,2 . Há, portanto, uma diferença entre a definição de epilepsia e de crise epiléptica. Em geral, o diagnóstico de epilepsia implica uma anormalidade epileptogênica persistente do cérebro, provocando crises recorrentes e espontâneas. Em contraposição, pessoas sem epilepsia podem apresentar crise epiléptica provocada por atividade elétrica anormal como resposta isolada do cérebro a um insulto transitório ou a perda de homeostase. Assim, epilepsia presume a existência de uma anormalidade epileptogênica intrínseca, endógena ao próprio cérebro e que está presente mesmo entre as crises, independente de qualquer condição ou insulto agudo. Esta propriedade do "cérebro epiléptico" pode gerar crises recorrentes durante um período de tempo relativamente curto, ou durante muitos anos, ou mesmo durante toda a vida do indivíduo...
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