Instituciones donde se llevó a cabo el trabajo: Fundación Santa Fe de Bogotá, Fundación Hospital de la Misericordia y Pontificia Universidad Javeriana.Introducción. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de precursores B presentan alteraciones genéticas que influyen en el pronóstico de la enfermedad y en la biología del tumor. Objetivo. Analizar distintas alteraciones genéticas en leucemia linfoblástica aguda de precursores B en niños, y su relación con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferación, en comparación con precursores B normales. Materiales y métodos. En 44 pacientes se evaluó, por citometría de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferación, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un análisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotípicos de expresión asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales. Resultados. La cuantificación del ADN mostró que el 21 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda de precursores B eran hiperdiploides de índice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de índice bajo. La presencia de hiperdiploidía se asoció con mayor proliferación tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresión anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamaño de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina células normales de células tumorales con aberraciones en la expresión de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45. Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotípicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferación tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiía de ADN y discrimina de forma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificación de estos parámetros será de gran utilidad como herramienta para la clasificación y seguimiento de los pacientes. Contribución de los autores:Sandra Milena Quijano, Carlos Eugenio Saavedra, María Mercedes Torres, Rafael Enrique Andrade: concepción del estudio. Adriana Linares, Silverio Castaño, Isabel Cristina Sarmiento, Edgar Cabrera, Gloria Inés Uribe: selección de pacientes, obtención de muestras de médula ósea y obtención de consentimientos informados. Gina Elizabeth Cuéllar y Edna Liliana Martín: procesamiento y marcación inmunofenotípica por citometría de flujo de las muestras de médula ósea. Sandra Milena Quijano, Carlos Eugenio Saavedra, Martha Liliana Romero: análisis e interpretación del inmunofenotipo de las muestras de médula ósea. Sandra Milena Quijano y Gina Elizabeth Cuéllar: procesamiento y marcación de muestras de médula ósea para estudios de ciclo celular por citometría de flujo. Sandra Milena Quijano y Carlos Eugenio Saavedra: análisis e interpretación de estudios de ciclo celular de las muestras de médula ósea por citometría de flujo. María Mercedes Torres, Liliana Edith Vásquez y Rafael Enrique Andrade: detección de traslocaciones cromosómicas por RT-PCR. Sandra Milena Quijano y Liliana Edith V...
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