It is important to properly assess the umbilical cord cyst and when is diagnosed, it is recommended to conduct a meticulous ultrasound examination searching for other associated malformations. In our study the prognosis of this finding seems to be favorable when isolated. Also, there is no relation between prognosis and gestation weeks at diagnosis. On the other hand, when we find this entity with associated anomalies, it is recommended to assess the need to carry out a karyotype.
Schwannoma, also known as neurinoma or neurilemmoma, is a benign tumor that arises from the Schwann cells of the nerve sheath. This neoplasm often affects peripheral nerves although it may occur in soft tissues. Vulval location is extremely rare. We relate the case report of a 45-year-old woman with history of vulval mass excised in 2012 and diagnosed as benign schwannoma. She currently presents with local recurrence.
RESUMENEl síndrome de Li Fraumeni (SLF) es una rara enfermedad hereditaria asociada con un riesgo incrementado de padecer ciertos tumores malignos. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de SLF con antecedentes de sarcoma de glúteo con metástasis pulmonares y cáncer de mama bilateral metacrónico. Acudió al Servicio de Urgencias por distensión y dolor abdominal. Se objetivó una masa pélvica y se pensó en un probable origen ovárico de la misma. La paciente fue intervenida en el Servicio de Ginecología, y durante la intervención se descartó dicho origen ya que la tumoración dependía del epiplón. El diagnóstico final fue metástasis de sarcoma.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Li Fraumeni, Li Fraumeni like, TP53
SUMMARYLi-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare, inherited syndrome associated with increased risk of various malignant tumors. We present the case of a patient diagnosed LSF with a history of gluteal sarcoma with lung metastases and metachronous bilateral breast cáncer. She came to the emergency department for abdominal bloating and pain. She had a pelvic mass and we had thought probable ovarian dependence. The patient was operated on at the Department of Gynecology, and during the intervention we realized that the tumor depended on the omentum. The final diagnosis was a metastatic of sarcoma.
KEY WORD: Li Fraumeni syndrome, Li Fraumeni like syndrome, TP53
INTRODUCCIÓNEl síndrome de Li Fraumeni (SLF) es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición precoz de múltiples tumores malignos en un individuo que pueden debutar desde la infancia hasta la edad adulta (1). Existen dos formas clínicas: el Li Fraumeni clásico y el Li Fraumeni-like (LFL), este último con criterios menos restrictivos al momento del diagnóstico (2,3). Se hereda con carácter autosómico dominante con penetrancia incompleta, que está condicionada en el 70% de los casos por mutaciones de la línea germinal del gen TP53.Los tumores más frecuentemente implicados en este síndrome son los sarcomas de partes blandas y osteosarcomas, cáncer de mama en mujeres 182 REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(3): 182 -186
El linfoma no Hodgkin de ovario es una patología infrecuente, más aun el ovárico primario. Caso Clínico: Presentamos el caso de una paciente con antecedente de diverticulitis aguda y varios episodios posteriores de dolor abdominal agudo, fiebre y aumento de reactantes de fase aguda con pruebas de imagen no concluyentes. A pesar de la buena respuesta inicial al tratamiento antibiótico, durante uno de los episodios la paciente precisa intervención quirúrgica urgente. Durante la intervención se halla una enfermedad tumoral avanzada con diagnóstico histológico de linfoma difuso de células grandes B. Conclusión: En el diagnóstico diferencial ante una sintomatología similar a la de nuestra paciente, se debería tener presente la posibilidad de un linfoma ovárico, a pesar de su baja incidencia.
Introducción: La filariasis con afectación mamaria es una enfermedad endémica de áreas tropicales y subtropicales de África, Asia, el Pacífico y América, que afecta a unos 120 millones de personas. Aunque es una patología rara en España, dado el aumento de pacientes procedentes de dichos países, debemos conocerla para saber diagnosticarla y tratarla adecuadamente. Objetivo de reportar el caso: Dar a conocer la filariasis con afectación mamaria, sus manifestaciones clínicas y radiológicas principales, a través de un caso clínico de nuestras consultas de ginecología. Descripción del caso: Paciente de 43 años, procedente de Guinea Ecuatorial que acude a la consulta de Ginecología por mastalgia bilateral y aumento del volumen de las mamas de semanas de evolución. La exploración es anodina por lo que se solicita mamografía bilateral en la que describen calcificaciones compatibles con filariasis. A pesar de que el resto de pruebas fueron negativas, dada la alta sospecha clínica y radiológica se diagnosticó de filariasis mamaria. Conclusiones: A pesar de la actual campaña mundial para eliminar la filariasis, el aumento de migración global incrementa la probabilidad de padecer casos importados de filariasis mamaria. Por tanto, el conocimiento de las diferentes parasitosis es imprescindible para realizar un buen diagnóstico diferencial con otras entidades clínicamente similares, e instaurar el tratamiento más adecuado.
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