Tumoración pélvica en una paciente con síndrome de Li Fraumeni

Abstract

RESUMENEl síndrome de Li Fraumeni (SLF) es una rara enfermedad hereditaria asociada con un riesgo incrementado de padecer ciertos tumores malignos. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de SLF con antecedentes de sarcoma de glúteo con metástasis pulmonares y cáncer de mama bilateral metacrónico. Acudió al Servicio de Urgencias por distensión y dolor abdominal. Se objetivó una masa pélvica y se pensó en un probable origen ovárico de la misma. La paciente fue intervenida en el Servicio de Ginecología, y durante la intervención se descartó dicho origen ya que la tumoración dependía del epiplón. El diagnóstico final fue metástasis de sarcoma. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Li Fraumeni, Li Fraumeni like, TP53 SUMMARYLi-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare, inherited syndrome associated with increased risk of various malignant tumors. We present the case of a patient diagnosed LSF with a history of gluteal sarcoma with lung metastases and metachronous bilateral breast cáncer. She came to the emergency department for abdominal bloating and pain. She had a pelvic mass and we had thought probable ovarian dependence. The patient was operated on at the Department of Gynecology, and during the intervention we realized that the tumor depended on the omentum. The final diagnosis was a metastatic of sarcoma. KEY WORD: Li Fraumeni syndrome, Li Fraumeni like syndrome, TP53 INTRODUCCIÓNEl síndrome de Li Fraumeni (SLF) es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición precoz de múltiples tumores malignos en un individuo que pueden debutar desde la infancia hasta la edad adulta (1). Existen dos formas clínicas: el Li Fraumeni clásico y el Li Fraumeni-like (LFL), este último con criterios menos restrictivos al momento del diagnóstico (2,3). Se hereda con carácter autosómico dominante con penetrancia incompleta, que está condicionada en el 70% de los casos por mutaciones de la línea germinal del gen TP53.Los tumores más frecuentemente implicados en este síndrome son los sarcomas de partes blandas y osteosarcomas, cáncer de mama en mujeres 182 REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(3): 182 -186