Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder, caused by variants of cohesin complex genes. The disease is characterized by multiple congenital anomalies, which include distinctive facial features, prenatal and postnatal growth deficiency, neuropsychomotor delay, gastroesophageal reflux disease and upper limb malformations. We describe the case of a male patient who presented phenotypic alterations compatible with the classic form of CdLS. The diagnosis can be clinically determined even in the absence of molecular confirmation. Orogastric tube and admission to a neonatal Intensive Care Unit were necessary due to difficulties with suction. Subsequently, the patient underwent gastrostomy. In patients with CdLS, strict monitoring of weight gain, cardiac and urinary tract malformations and visual and hearing deficits is essential.
Esta pesquisa teve como objetivo avaliar o potencial de geração de biogás utilizando resíduos orgânicos gerados em indústria de laticínios: lodo flotado após centrifugação e o leite de descarte. O biogás é gerado na digestão anaeróbia de resíduos orgânicos e mostra-se como uma alternativa sustentável de disposição e tratamento de resíduos gerados nos processos industriais. O estudo da geração de biogás foi realizado em 14 biodigestores de bancada construídos em garrafas pet e seringa de 60 mL para o armazenamento do biogás gerado ao longo do tempo. No ensaio do delineamento experimental as proporções dos resíduos de laticínios em cada biodigestor foram delimitadas pelo método do delineamento composto central rotacional (DCCR) e o inóculo foi adicionado na proporção de 30% do volume ocupado pelos resíduos de laticínios. No ensaio da digestão de lodo e inóculo, os biodigestores foram limitados em 10% de sólidos totais. Os parâmetros analisados foram: pH, sólidos totais, sólidos voláteis e fixos, produção e análise qualitativa do biogás. Como principais resultados, obteve-se uma produtividade de biogás de 49,62 mL g-1 de sólidos voláteis inseridos no biodigestor 5 e 46,77 mL g-1 de sólidos voláteis no biodigestor. A análise qualitativa do biogás resultou em uma concentração média de 60% de CH4 contido no biogás produzido.
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