† The Author passed away a few weeks before the final acceptance of this work. The co-Authors on her team were honored to collaborate with Dr. Penco, and recall her scientific expertise in genetic counseling, her clarity of mind, and her always positive and smiling attitude. Thank you Silvana. SummaryEnvironmental and genetic factors seem to play a pathogenetic role in multiple sclerosis (MS). The genetic component is partly suggested by familial aggregation of cases; however, MS families with affected subjects over different generations have rarely been described.
A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença crônica caracterizada pela desmielinização de feixes de fibras nervosas do Sistema Nervoso Central. Dessa forma, a condução neuronal deixa de ser saltatória, o que acarreta diminuição da velocidade dos impulsos nervosos. O objetivo desta pesquisa foi analisar o perfil dos pacientes portadores de EM nos últimos 7 anos em 3 centros de atendimento localizados na cidade de Cascavel, oeste do Paraná, região Sul do Brasil. Trata-se de um estudo quantitativo descritivo de caráter transversal, com análise de prontuários médicos dos pacientes em 3 centros de atendimento no período de 2012 à 2018. Os dados foram coletados com um questionário (roteiro) elaborado pelos pesquisadores. As informações foram armazenadas no programa SPSS versão 20.0 obtendo valores de média, desvio padrão, mínimo, máximo, amplitude interquartil e valores de frequência absoluta e relativa. Foram estudados 24 pacientes do sexo feminino e 4 do sexo masculino. A amostra estava diagnosticada, em média, há 6,6 anos. Os primeiros sintomas relatados foram motores/sensitivos, visuais ou cefaleia e cerca de 50% foram diagnosticados em menos de 1 ano. A idade média de diagnóstico dos pacientes foi com 34,8 anos. Constatou-se que 67,9% faziam ou já fizeram tratamento psicológico. Quanto ao tratamento medicamentoso para a EM, predominou entre os pacientes o uso de acetato glatirâmer, β-interferona 1a e natalizumabe. Por meio deste estudo verificou-se que a maior parte dos portadores de EM eram mulheres, em idade produtiva e com ensino médio completo. Em relação ao tempo entre o primeiro sintoma e a realização do diagnóstico, variou entre alguns dias até 20 anos.
Introdução: A síndrome de Bruns é uma manifestação rara de uma neurocisticercose (NCC) intraventricular. A NCC é causada pela larva da Tenia solium, por meio da contaminação fecal-oral, e caracteriza-se como uma das possíveis infecções helmínticas do sistema nervoso central. A doença possui maior prevalência em países de baixa renda, onde há precariedade no sistema de saneamento básico, além de ser uma das causas de convulsões no mundo. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 47 anos, admitido no Pronto Socorro da Santa Casa de Campo Grande, após quadro de crise convulsiva tônico-clonica. História pregressa de início há 6 meses de episódios semanais de cefaleia holocraniana intensa, em aperto, associado a náuseas, vômitos e vertigem. Discussão: A síndrome de Bruns consiste em episódios recorrentes de cefaleia intensa, vômitos e vertigens provocadas por movimentos abruptos da cabeça ou pela manobra de Valsava. Tais agravos levam a obstruções periódicas na circulação do líquor e aumentos paroxísticos da pressão intracraniana, devido a uma massa ventricular móvel que provoca hidrocefalia não comunicante. O diagnóstico pode ser difícil, visto que o quadro é inespecífico e depende de fatores como localização das lesões e sistema imune do hospedeiro. Conclusão: Por se tratar de uma forma rara de evolução da neurocisticercose, é necessário atenção quanto a sintomatologia inespecífica. Pois, os casos podem ser negligenciados e evoluírem de forma desfavorável por atraso da terapêutica.
Introdução: Os Hemangioblastomas são tumores de origem vascular que podem prejudicar o sistema nervoso central, com um pico de incidência na quarta década de vida. Apresentação do caso: Paciente de 24 anos, feminino, procedente do centro-oeste do Brasil, apresenta há 2 anos, pequena massa na região cervical com crescimento lento. Há 1 ano, associa-se forte dor nos ombros e cefaleia, além de redução gradual da sensibilidade em mãos e pés. Ao exame, redução da sensibilidade tátil, térmica e dolorosa em membros. Realizada Ressonância magnética com evidência de lesões nodulares de realce homogêneo, associando-se a cisto. Discussão: A clínica dos hemangiomas varia de acordo com a localização do tumor e do efeito de massa, sendo a cefaléia o sintoma mais comum, seguido por náuseas, vertigem, e diplopia. O diagnóstico é realizado através de angiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética. A terapia empregada é a remoção cirúrgica por excisão tumoral. Conclusão: Por meio de uma identificação imediata de infiltração tumoral ou a presença de células tumorais residuais, em que se observa a frequência de uma pequena quantidade de células tumorais pode levar à recorrência tumoral sendo por isso importante remover completamente os hemangioblastomas.
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