This paper examines the professional and scientific views on the principles, techniques, practices, and policies that impact on the population genetic screening programmes in Europe. This paper focuses on the issues surrounding potential screening programmes, which require further discussion before their introduction. It aims to increase, among the health-care professions and health policy-makers, awareness of the potential screening programmes as an issue of increasing concern to public health. The methods comprised primarily the review of the existing professional guidelines, regulatory frameworks and other documents related to population genetic screening programmes in Europe. Then, the questions that need debate, in regard to different types of genetic screening before and after birth, were examined. Screening for conditions such as cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, familial hypercholesterolemia, fragile X syndrome, hemochromatosis, and cancer susceptibility was discussed. Special issues related to genetic screening were also examined, such as informed consent, family aspects, commercialization, the players on the scene and monitoring genetic screening programmes. Afterwards, these questions were debated by 51 experts from 15 European countries during an international workshop organized by the European Society of Human Genetics Public and Professional Policy Committee in Amsterdam, The Netherlands, 19-20, November, 1999. Arguments for and against starting screening programmes have been put forward. It has been questioned whether genetic screening differs from other types of screening and testing in terms of ethical issues. The general impression on the future of genetic screening is that one wants to 'proceed with caution', with more active impetus from the side of patients' organizations and more reluctance from the policy-makers. The latter try to obviate the potential problems about the abortion and eugenics issues that might be perceived as a greater problem than it is in reality. However, it seems important to maintain a balance between a 'professional duty of care' and 'personal autonomy'.

No abstract

No abstract

No abstract

No abstract

Met preconceptionele screening op dragerschap voor cystische fibrose (CF) kunnen paren met kinderwens nagaan of zij een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met CF. Dragerparen die hun risico kennen, kunnen beter geı¨nformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De doelgroep zelf staat positief tegenover het aanbieden van deze screening en ook veel huisartsen denken hier zo over. De huisarts zou een belangrijke rol kunnen spelen in de uitvoering van screening door het geven van pretest counseling. De bereidheid van huisartsen om hierin een actieve rol te spelen, lijkt echter niet erg groot. Dit is het gevolg van een aantal barrie`res, zoals onvoldoende ervaring van huisartsen met non-directieve counseling. Alvorens de screening kan worden ingevoerd dienen deze barrie`res te worden geslecht. De volgende stap is een implementatieonderzoek waarbij gedurende een aantal jaren preconceptionele CF-screening in een of meer provincies wordt aangeboden en waarbij de effecten en eventuele uitvoeringsproblemen nauwkeurig worden gee¨valueerd.

Inleiding Zwangere vrouwen moeten een geı¨nfor-meerde keuze kunnen maken over eventuele deelname aan prenatale screening. Een geı¨nformeerde keuze is gebaseerd op voldoende relevante informatie over het onderzoek, en past bij de eigen waarden ten opzichte van prenatale screening.Opzet De onderzoeksvragen waren: 1. Hoeveel zwangere vrouwen maken een geı¨nformeerde keuze over prenatale screening? 2. Wat zijn de psychische effecten van geı¨nformeerde besluitvorming?Methode De onderzoeksgroep bestond uit 1159 zwangere vrouwen die een prenatale screeningstest aangeboden kregen. Met vragenlijsten verzamelden we informatie over een reeks variabelen: kennisniveau, attitude, screeningsdeelname, innerlijke conflicten, tevredenheid over de beslissing en angstgevoelens.Resultaat Een groot deel van de deelnemers, 83%, had voldoende kennis over prenatale screening. Bij 82% van de vrouwen paste de keuze bij hun eigen visie op prenatale screening en 68% van de vrouwen voldeed aan beide criteria: zij maakten een geı¨nformeerde keuze. Geı¨nfor-meerde besluitvorming was geassocieerd met meer tevredenheid over de beslissing, minder innerlijke conflicten over de beslissing (dit gold alleen voor de vrouwen die voor een test hadden gekozen), en niet met minder angst. Hoewel het percentage geı¨nformeerde keuzes relatief hoog is, was er een substantie¨le groep vrouwen met onvoldoende kennis of die geen consistente keuze maakte. Conclusie Dit onderzoek onderstreept het belang van geı¨nformeerde besluitvorming over prenatale screening.