Germline mutations in the cylindromatosis gene (CYLD) are associated with a rare autosomal dominant disease known as CYLD cutaneous syndrome (CCS). Patients present multiple neoplasms originating from skin appendages. Here, we investigated the main clinical and molecular features of a large family with CCS having lived in a small Brazilian town for 6 generations, making its prevalence significantly high. We observed a predominance of the disease among males and a wide phenotypic variation. A high frequency of basal cell carcinomas among affected people was found. The mutation c.2806C>T, p.Arg936* in the CYLD gene was detected in all patients. In this work, a geographical cluster of CCS was found, which raised some community genetics issues related not only to the high prevalence of a rare disease in a limited area but also to the strong social stigma associated with the disease.
O hemagioendotelioma de células em Hobnail, que engloba os tipos Dabska e Retiforme é uma neoplasia vascular rara que se comporta como angiossarcoma cutâneo de baixo grau de malignidade. No presente relato, descrevemos o caso de paciente do sexo feminino, de 40 anos, a qual notou o surgimento de placa eritemato-violácea de crescimento progressivo em região têmporo-parietal esquerda, que evoluiu com ulceração e infecção secundária. Internou-se para realizar antibioticoterapia venosa, realizou biópsia de lesão, cuja análise histopatológica e imuno-histoquímica se mostraram compatíveis com hemangioendotelioma de células em Hobnail. O relato apresenta um caso de rara neoplasia vascular com comportamento local agressivo e impossibilidade de ressecção cirúrgica devido às dimensões locais. O diagnóstico diferencial com angiossarcoma apresenta implicações diagnósticas e terapêuticas.
O angiossarcoma é uma neoplasia vascular incomum, agressiva, de apresentação clínica variável e difícil diagnóstico, apresentando altas taxas de recidiva local, metástases precoces e prognóstico ruim. O angiossarcoma envolvendo face e couro cabeludo de pacientes idosos é um subtipo raro, acomete mais comumente homens do que mulheres e é discretamente mais prevalente em pacientes caucasianos. O tratamento de escolha é a ampla excisão cirúrgica, sendo a radioterapia e a quimioterapia opções terapêuticas, dependendo da idade do paciente e da extensão local. O presente relato de caso trata-se de uma paciente com angiossarcoma extenso de cabeça e pescoço, de rápida evolução, tendo-se optado por tratamento quimioterápico, devido extensão do quadro.
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