El cáncer de mama es la neoplasia maligna con mayor incidencia en mujeres, actualmente existe una mayor presencia en pacientes jóvenes menores de 50 años, esto se debe a cambios en factores modificables como obesidad, sedentarismo, entre otros. Además, el 8 al 10% de nuevos casos se deben a factores genéticos. A continuación, se presenta el caso de una paciente de 32 años, que debuta con una masa en mama izquierda, la cual desencadena la realización de exámenes para confirmar el diagnostico, estadio, subtipo molecular y de esta manera el tratamiento más acorde. Tras un periodo libre de enfermedad de 3 años, presenta recaída de la enfermedad con cambio en el subtipo molecular y mediante plataformas de perfiles de expresión genética, se identificó mutaciones en genes de reparación del ADN en este caso ATM y CHECK2. Lo que sirvió como partida para orientar el tratamiento de mayor beneficio, ya que no es posible tener acceso a tratamiento dirigido que se sería la mejor propuesta terapéutica. En conclusión, es necesario poseer un acceso universal a plataformas de diagnóstico génico, tratamiento personalizado o un plan para integrar a pacientes de países de bajos recursos en ensayos clínicos.
El rabdomiosarcoma primario de mama es una patología de baja incidencia en nuestro medio y también a nivel mundial, el subtipo más frecuente es el rabdomiosarcoma alveolar; se presenta con mayor frecuencia en niños y adolescentes; su etiología es desconocida, pero se ve asociado a tratamientos previos con radioterapia, quimioterapia, síndromes genéticos, entre otros. El panel estándar para realizar el diagnóstico es la inmunohistoquímica mediante marcadores como desmina, vimentina, miogenina. El tratamiento requiere de un abordaje multidisciplinar comprende tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia. La media de sobrevida a 5 años es de 44%. Se presenta el caso de una paciente femenina de 24 años, que debuta con adenopatías en cuello, masa en región infraorbitaria, adenopatías a nivel supraclavicular y en mamas, el cuadro se acompaña de alza térmicas, equimosis en extremidades junto con hemorragia subconjuntival izquierda. Fue necesario realizar exámenes complementarios y se llega a un diagnóstico de Linfoma no Hodgkin de riesgo alto, estadio IV con infiltración a medula ósea con síntomas B más masa Burkitt más masa extranodal mediastinal, por lo que se inició tratamiento con quimioterapia con esquema RCHOP (rituximab, ciclofosfamida, vincristina, doxorrubicina, prednisona); recibió 8 ciclos con mejoría clínica, posterior realizan revisión de laminillas, de la primera biopsia de mama derecha dando el diagnóstico de rabdomiosarcoma alveolar. El diagnóstico diferencial del rabdomiosarcoma es amplio por lo que se requiere de exámenes especializados como inmunohistoquímica, reacción en cadena de polimerasa entre otros, para llegar a un diagnóstico definitivo lo más pronto posible
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