El cáncer de mama es la neoplasia maligna con mayor incidencia en mujeres, actualmente existe una mayor presencia en pacientes jóvenes menores de 50 años, esto se debe a cambios en factores modificables como obesidad, sedentarismo, entre otros. Además, el 8 al 10% de nuevos casos se deben a factores genéticos. A continuación, se presenta el caso de una paciente de 32 años, que debuta con una masa en mama izquierda, la cual desencadena la realización de exámenes para confirmar el diagnostico, estadio, subtipo molecular y de esta manera el tratamiento más acorde. Tras un periodo libre de enfermedad de 3 años, presenta recaída de la enfermedad con cambio en el subtipo molecular y mediante plataformas de perfiles de expresión genética, se identificó mutaciones en genes de reparación del ADN en este caso ATM y CHECK2. Lo que sirvió como partida para orientar el tratamiento de mayor beneficio, ya que no es posible tener acceso a tratamiento dirigido que se sería la mejor propuesta terapéutica. En conclusión, es necesario poseer un acceso universal a plataformas de diagnóstico génico, tratamiento personalizado o un plan para integrar a pacientes de países de bajos recursos en ensayos clínicos.
Introducción: el uso de sales de platinos en patologías oncológicas es ampliamente usado, una de las preocupaciones de los profesionales de la salud es la presencia de eventos adversos en este grupo de pacientes que suelen ser vulnerables, por lo que es necesario la generación de consensos para realizar una selección óptima de pacientes candidatos a terapias basadas en platinos Objetivo: Realizar un consenso de expertos para la inelegibilidad al uso de platinos de acuerdo a varios criterios para realizar un tratamiento óptimo de acuerdo a la selección y categorización de pacientes Pregunta de salud cubierta por la Guía: ¿Qué pacientes portadores de cáncer de origen otorrinolaringológico no son elegibles para tratamiento con platinos? Población: La población objetivos son pacientes adultos con cáncer otorrinolaringológico. Resultados: Se establecieron consensos para la inelegibilidad al uso de platinos sobre los siguientes criterios: Edad >70 años, ECOG >1, Pérdida involuntaria de peso >20%, función auditiva “borderline”: alteraciones Grado I, Alteraciones neurológicas Grado I, Trastornos de la función renal: CrCL <60 ml/min, Alteración hepática ? grado II Child-Pugh B, Comorbilidades: diabetes, HTA, alteraciones pulmonares, anemia e Insuficiencia cardiaca.
Objectives Determine the frequency of actionable mutations in non-small cell lung cancer (NSCLC) and their correlation with overall survival (OS) and the site of metastases. Methods We performed a descriptive cross-sectional study at the Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Ecuador, between 2017 and 2020. Demographic, pathological, and molecular alterations in epidermal growth factor (EGFR), Anaplastic lymphoma kinase (ALK), ROS proto-oncogene 1 (ROS1), Programmed death-ligand 1 (PD-L1) expression, and clinical data detailed in patients’ medical records with metastatic NSCLC were collected and analyzed. Seventy-nine stage IV patients had NSCLC; adenocarcinoma histology represents 56 (70.9%). The predominant mutation was in EGFR (22.8%); the most common variant was the deletion of exon 19 (72.2%). The most common metastatic site was in the contralateral lung (22.3%); however, this variable showed no significant correlation to the molecular markers (p=0.057). The overall survival (OS) and the status of molecular markers are not statistically significant (p=0.27). OS was better for non-mutated EGFR than for mutated EGFR (p=0.012). However, the frequency values are unrelated to contralateral lung metastasis or survival. Conclusions Our frequency mutations are concordant with those found in other studies in Latin America. EGFR was the most common biomarker mutation, and there was a better OS in EGFR non-mutated patient.
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