Triagem neonatal -o desafio de uma cobertura universal e efetivaNeonatal screening -the challenge of an universal and effective coverage sources, from 1998 to 2008, with "neonatal screening" and "coverage" as key words. The lack of a typical study design did not allow to the rigor required for a systematic review.

In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.

Abstract

No abstract

OBJETIVOS: avaliar estrutura e processo das unidades de coleta (UC) e incluindo coleta e transporte das amostras, e busca ativa do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro (PTN-RJ). MÉTODOS: foram selecionadas 66 das 422 UC existentes, conforme tipo, localização e volume de amostras. Foram aplicados questionário semi-estruturado e roteiros para observação direta e análise documental. Foram gerados escores para estrutura e processo para cada UC. Foram calculadas medianas da pontuação, avaliada a consistência interna do instrumento, correlação de escores entre estrutura e processo. RESULTADOS: o escore mediano global (máximo de 100) foi de 69,1 (variação: 50,5-86,6) para estrutura e 63,9 (variação: 46,9-77,4) para processo. O desempenho das UC foi semelhante em estrutura. Maternidades e PSF tiveram desempenhos superiores em processo, e UCB inferiores. O coeficiente alfa de Cronbach indicou alta consistência dos instrumentos para avaliação de estrutura (alfa=0,93) e processo (alfa=0,81). Os escores de estrutura e processo apresentaram fraca correlação (coeficiente de Pearson = 0,44; Spearman = 0,42). Diferenças nos escores médios entre tipos de UC demonstraram considerável magnitude, porém sem significância estatística (p=0,387). CONCLUSÕES: o desempenho global em estrutura e processo foi satisfatório. As deficiências foram encontradas na capacitação de profissionais e suprimento de material para coleta e educativo.