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RESUMENEn términos generales, podemos definir los sín-dromes paraneoplásicos como una combinación de efectos que ocurren lejos del lugar originario del tumor e independientemente de la repercusión local de sus metástasis. Los síndromes hormonales paraneoplási-cos dependen de la secreción de péptidos hormonales o sus precursores, de citokinas y, más raramente, de hormonas tiroideas y vitamina D, que actúan de forma endocrina, paracrina o autocrina. A veces, los síndro-mes paraneoplásicos pueden ser más graves que las consecuencias del propio tumor primario y pueden preceder, ir en paralelo o seguir a las manifestaciones clínicas de dicho tumor. Es importante reconocer un síndrome hormonal paraneoplásico por diversas razones entre las que cabe destacar tres: 1) Puede conducir al diagnóstico de una neoplasia subyacente, benigna o maligna, previamente desconocida; 2) Puede dominar el cuadro clínico y, por tanto, inducir a errores en cuanto al origen y tipo de tumor primario y 3) Puede seguir el curso clínico del tumor subyacente y así ser útil para monitorizar su evolución. Son poco conocidos los mecanismos moleculares responsables del desarrollo de estos síndromes pero se considera que pueden ser inherentes a las mutaciones responsables del tumor primario o depender de factores epigenéticos como la metilación. En esta revisión contemplaremos los siguientes síndromes hormonales paraneoplásicos: hipercalcemia de malignidad, hiponatremia (secreción inadecuada de hormona antidiuréti-ca), síndrome de Cushing ectópico, acromegalia ectó-pica, hipoglucemia por tumores distintos a los de células de los islotes, ginecomastia paraneoplásica y una breve referencia final a otras hormonas (calcitonina, somatostatina y VIP).Palabras clave. Síndromes paraneoplásicos hormonales. Hipercalcemia. Síndrome de Cushing. Acromegalia.

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Familial catecholamine secreting tumors have been associated with multiple endocrine neoplasia type 2, Von Hippel-Lindau disease and neurofibromatosis type 1. In the last years, mutations of genes encoding subunits B, C and D of the succinate dehydrogenase have been discovered as other causes of pheochromocytomas and paragangliomas. We diagnosed a malignant retroperitoneal paraganglioma in a 64-yr-old man with bone metastasis in 2001. Two years later a retroperitoneal benign paraganglioma was found and resected in his 32-yr-old daughter. Thus we diagnosed in this family a paraganglioma syndrome. We performed molecular genetic analyses of the genes SDHB, SDHC, and SDHD. We detected in the SDHB gene the mutation SDHB c. 558-3 C> G affecting the splice site of exon 5. In a second daughter the mutation was also detected, thorough clinical investigation revealed normal results. We conclude that the SDHB mutation predisposes to abdominal extra-adrenal and potential malignant pheochromocytoma with incomplete penetrance.

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