The alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (AAMR) is a newly described autosomal recessive disorder characterized by the onset of these 3 main features at birth or in early infancy. At present, only 16 cases have been reported. Recently, it was shown that AAMR is due to mutations in the guanosine diphosphate (GDP)-mannose pyrophosphorylase A (GMPPA) gene. These mutations induce a significant GDP-mannose overload, which may affect protein glycosylation. Herein, for the first time, we describe 2 adult sisters with AAMR with a previously not reported deleterious homozygous missense mutation c.1118G>C (p.Arg373Pro) in the GMPPA gene, born to healthy consanguineous heterozygous parents from an ancient endogamous population. The main symptoms in both sisters started soon after birth with achalasia and feeding difficulties, requiring surgical treatment. Both sisters showed alacrima identified during the first months of life, delayed psychomotor development, speech delay, facial dysmorphism, limb defects, short stature, and moderate intellectual disability. Alacrima and feeding difficulties due to achalasia during the neonatal period or first months of life, in the absence of adrenal cortical insufficiency, should spur to investigate AAMR by sequencing the GMPPA gene.
Diversas investigaciones sobre escritura han abordado algunas estrategias que resultan efectivas para auspiciar la escritura, sin embargo, gran parte de estas se han centrado en el aprendizaje de una segunda lengua y no tanto en el aprendizaje de la ciencia. Considerando la relevancia de la escritura para la formación de profesionales, se llevó a cabo un estudio con el objetivo de evaluar el efecto de dos tipos de instrucción en la elaboración, revisión y corrección de resúmenes con estudiantes universitarios. Para ello, se empleó un diseño preprueba-posprueba con grupo control. Participaron 15 estudiantes del primer semestre de la carrera de Psicología, quienes leyeron un artículo empírico correspondiente a dicho ámbito, elaboraron un resumen, y lo revisaron y corrigieron en función de tres condiciones de instrucción posibles: de prescripción, de ejemplificación y una condición sin una instrucción específica. De manera general, en la elaboración del resumen, los resultados indican efectos en cuanto a la identificación de los apartados que conforman un artículo empírico, la extensión de la referencia elaborada, la inclusión de conceptos técnicos y la elaboración por escrito de los apartados que conforman el resumen. Respecto a las prácticas de revisión y corrección, no se aprecian efectos consistentes en función de las condiciones de instrucción. Los hallazgos se discuten en relación con los factores que conforman aquellas situaciones en las cuales el escribir, su revisión y corrección, pudieran ocurrir de manera pertinente y congruente a lo largo de la formación de profesionales del ámbito de la Psicología.
En investigaciones sobre escritura se ha señalado que revisar y corregir los textos son aspectos fundamentales cuando se escribe. Se considera también que la manera en que escriben las personas puede estudiarse por medio de la habilitación lingüística, definida como la facilitación de un desempeño en modo lingüístico activo (señalar, escribir o hablar) como resultado de la exposición previa a un modo lingüístico reactivo (observar, leer o escuchar). Por ello, el objetivo de este estudio fue evaluar la exposición de estudiantes universitarios a los modos reactivos, sobre la habilitación lingüística del modo activo escribir y sobre la revisión y corrección cuando se les presenta de nueva cuenta el texto escrito. Los participantes, asignados a uno de tres grupos, primero escribieron un texto sobre el ciclo del agua, después fueron expuestos a uno de los tres modos lingüísticos reactivos, por último, se les presentó el texto escrito previamente sobre el ciclo del agua para su revisión y corrección. Los resultados mostraron puntajes más altos para los grupos expuestos a los modos leer y escuchar, seguidos por el grupo donde debían observar; no se encontró corrección de los textos. Los resultados se discuten en relación con investigaciones de habilitación lingüística y con aspectos necesarios para la revisión y corrección de textos.
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