In the light of the contemporary definition of Turner syndrome (TS), not all cases of 45,X/46,XX mosaicism should be considered as this syndrome. This report describes 2 mothers with 45,X/46,XX karyotype and their offspring. In one family, a mother and 2 daughters had 45,X/46,XX mosaicism. In the second one, a mother with a mosaic karyotype delivered 2 children, 1 healthy and 1 with Xp deletion, 46,Xdel(X)(p11.2). In both families, the daughters were initially diagnosed as TS, whereas mosaicism in their mothers was confirmed during further analysis.All 3 daughters with chromosomal aberrations had somatic and/or visceral TS stigmata, menstrual cycle disturbances and 2 of them were short in stature. However, the clinical presentation differs substantially between the mothers and their offspring as well as between siblings of the same mother. We also observed that a similar karyotype may result in a dissimilar phenotype, even in 1 family.This report shows that determining the diagnosis of TS might be a complicated task, especially in patients with low 45,X/46,XX mosaicism. It also indicates that there is a need for genetic counseling for mothers of daughters with TS.
The general aim of review is to research areas and directions of development of Polish pre-school pedagogy in XXI century. Literature review of last twenty years of early education field allowed to distinct three areas of scientific research around which theoretical and practical discussion is concentrated: professional - teacher, competent child and status of childhood and new perspectives and fields of research. Apart from theoretical and empirical studies the most important achievements of intercollegiate scientific teams of pre-school pedagogy were presented.
<p>„Współczesna edukacja przedszkolna w dużej mierze zakotwiczona w starych kodach i paradygmatach coraz częściej nie odpowiada teraźniejszym i przyszłym wyzwaniom. Nie wspiera potencjonalności każdego dziecka w procesie edukacyjnym, nie uwzględnia jego różnic indywidualnych”(Andrzejewska 2015, s. 192). Tradycyjne rozwiązania edukacyjne, ograniczające się do wykorzystania przez nauczyciela i przedszkolaka najczęściej potencjału sali przedszkolnej i ogrodu, nie podkreślają zagadnień związanych z koniecznością uwzględniania treści edukacyjnych w powiązaniu z kontekstami społeczno-kulturowymi procesów uczenia się. Te konteksty wpływają na proces tworzenia reprezentacji w umyśle i sposób wykorzystania zdobytej wiedzy w odmiennych warunkach. Zatem „ta sama wiedza poznawana w różnych warunkach będzie inaczej »zapisana« w umyśle i inaczej »używana« w nowych sytuacjach (Klus-Stańska, Kruk 2009, s. 471). Artykuł jest próbą pokazania niewykorzystanych potencjałów sali przedszkola i konieczności rozszerzania przez nauczyciela zasięgu edukacji małego dziecka poza salą przedszkolną, poza przedszkole i kontaktu ze społecznością lokalną, która ze względu na swoją specyfikę i różnorodność warunkuje uelastycznienie procesu uczenia się wychowanka.</p>
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.