La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factorIX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa.
Las pruebas de función plaquetaria realizadas con el analizador PFA-200 (del inglés, Platelet Function Analyzer) han venido reemplazando el tiempo de sangría, una prueba ya obsoleta, de acuerdo con el College of American Pathologists (CAP) y la American Society for Clinical Pathology (ASCP). Este analizador, mediante un sistema que utiliza cartuchos, posee la capacidad de simular in vitro las condiciones hemodinámicas del paciente para el tamizaje rápido, sencillo y automatizado de la disfunción plaquetaria. Las pruebas son de utilidad para evaluar la función plaquetaria en pacientes con alteraciones como enfermedad de von Willebrand y otras trombocitopatías congénitas o adquiridas, y evalúa la disfunción plaquetaria causada por inhibidores de la agregación plaquetaria, como la aspirina. Además, son de gran utilidad para el tamizaje prequirúrgico y en los embarazos de alto riego. Este sistema ofrece con su más reciente prueba, la INNOVANCE® PFA-200 P2Y, la posibilidad de evaluar la respuesta de pacientes que están siendo tratados con antagonistas del receptor plaquetario P2Y12, como son clopidogrel, prasugrel y ticagrelor, determinando el porcentaje de adhesión y agregación plaquetaria, logrando discriminar entre un paciente antiagregado y un paciente resistente al tratamiento.
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