Die Einfiihrung einer Verteilungsfunktion fiir die gegenseitige Enffernung der ~[olekiile ermSglicht die Ableitung einer Formel fiir die Zerstreuung von R5nCgenstrahlen in Fltissigkeiten, welche alle Eigentiimliehkeiten der Beobachtungen gut wiedergibt. Ftir eia einfaches eindimeasionales 3Iodell werden die Rechnungen vollst~ndig durchgeftihrt and die Ergebnisse graphisch dargestellt. L Einleitung. Wit4 eine Fltissigkeit nach der Debye-Scherrerschea Methode mit monochromatischen R~ntgenstrahlen durchstrahlt, so werden diese bekanutlich gebeugt, und wenn man die beobachtete ]:ntensit,it als Funktion des Beugungswinkels auftragt, bekommt man eine Kurve, deren typischer Verlau[ in der schematischen Fig. 1 angegeben ist. A 4 I ~o Beugun~3winkel 180 ~ Fig. 1. Expcrim~ntellcr Intensit[itsverlauf dcr Beugung yon R~ntgenstrahlen in Fliissigkeiten. Das Hauptmaxlmum bei A (der sogeaannte ,,Fliissigkeitsring") ist bisweilen von eiaem oder zwei Nebenmaxima, bei B und C, begleitet, wahrend bei noch grS~eren Winkeln, D (bel geniigend hatter Strahluag), die Kurve einen glatten typischen Verlauf 1) zeigK Bemerkenswert ist weiter die sehr geringe In~ensitiit bei kleinen Winkeln, E, welche neuerdings yon dem einen von uns nochmals sicherges~ell~ wurde 3). 1) Dieser Verlauf wird bekanntlich grSfltenteils verursacht durch den ,Polarisationsfaktor" (1 -~ cos: ~)/2. Im folgenden wird dieser Einflufi attfier Betracht gelassen, da es leicht ist, ihn nachher in Rechnung zu setzen.
In w 1 wird gezeigt, dal] --falls man zwei Linien beiderseits der Zink-K-Kante miteinander vergleieht --man einen mel]baren Unterschied in deren Intensit~ts-verh~ltnis fOr Reflexionen an den beiden verschiedenen 111-Fl~chen der Zinkblende erwarten kann. Dieser Unterschied h~ngt zusammen mit dem polaren Charakter der Zn S und wird verursaeht durch die Tatsaehe, dal3 die Phasendifferenz zwischen Prim~rwelle und Streuwelle ffir Streuung an Zink anders ist als fOr Streuung an Sehwefel. In w 2 werden MeBresultate gebracht, welehe den in w 1 erw~hnten Effekt sieherstellen. Den ZnS-Kristall kann man sieh aufgebaut denken aus Doppelschichten in der 111-Richtung, bestehend aus je einer Zn-Netzebene und einer S-Netzebene in einer Distanz yon einem VierteI der Gitterkonstante. Es wird nun an natorlichen Kristallfl~ehen gezeigt, dal~ die gl~nzende, gut entwlckelte 111-Fl~ehe die S-Atome der Doppelsehichten aul3en hat, w~hrend die matte, weniger gut entwiekelte Fl~che die Zn-Atome au~en hat. In w 3 werden die Resultate piezoelektrischer Untersuchungen gegeben. Bei Druck senkrecht zu den 111-Fl~chen wird die gl~nzende Fl~che (Sehwefel aul]en) positiv. In w 4 wird alas ZahlenmateriaI yon w 2 eingehend diskutiert. Es zeigt sich, dal3 es nStig ist anzunehmen, da~ nicht nur die Amplitude, sondern auch die Phase der von Atomen gestreuten RSntgenwellen eine Funktion des Ablenkungswinkels sei. Es wird die Abh~ingigkeit der Phase bei Streuung an Zink von Linien in der N~he der Zink-K-Kante abgesch~tzt. Diese Abseh~tzung wird in qualitativer Ubereinstimmung mit der Erfahrung gefunden. w 1. Einleitung.Gelegentlich einer n~heren Diskussion fiber die Ofiltigkeit des F riedelschen Satzes yon der Symmetrie der R Sntgeninterferenzen hat schon Ewald* die Behauptung ausgesprochen, dal3 dieser Satz nicht mehr zu gelten braucht, wenn man die individuellen Phasenunterschiede zwischen den an den verschiedenen Atomsotten gestreu~en Sekund~rwellen mi~ der Primarwelle in Betracht zieht.Diese Phasenunterschiede lassen sich nun for eine bestimmte Atomart in halbklassischer Weise leicht absch~tzen. Wenn n der (ira allgemeinen komplexe) Brechungsquotient einer nm" aus der betrachteten Atomart aufgebauten Substanz ist, E die elektrische Feldst~rke, D die dielektrisohe * P. P. Ewald und C. Hermann, ZS. f. Kris~. 65, 251, 1927. Ein ,,Beweis", den Ewald anf~ngiieh ffir die Richtigkeit des Friedelsehen Satzes gegeben hat (Physica 5, 363, 1925), wurde spfiter von ihm, durch eine Bemerkung der Herren N. H. Kolkmeyer, A. Karssen und J.M. Bijvoet dazu veranlal]t, widerrufen (Physica 6, 336, 1926). 23*
Background: α1-Antitrypsin (α1AT) deficiency predisposes individuals to chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and/or liver disease. Phenotyping of the protein by isoelectric focusing is often used to characterize α1AT deficiency, but this method may lead to misdiagnosis (e.g., by missing null alleles). We evaluated a workup that included direct sequencing of the relevant parts of the gene encoding α1AT, SERPINA1 [serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1], for patients with α1AT concentrations ≤1.0 g/L. Methods: During a 5-year period, we identified 66 patients with α1AT concentrations ≤1.0 g/L and amplified and sequenced exons 2, 3, and 5 of the α1AT gene in these patients. To ensure that no relevant genotypes were missed, we sequenced the same exons in 48 individuals with α1AT concentrations between 1.0 and 1.5 g/L. Results: Sequence analysis revealed 18 patients with combinations of disease-associated α1AT alleles: 8 homozygous for the deficient Z allele and 10 compound heterozygotes for various deficient or null alleles. We identified and named 2 new null alleles, Q0soest (Thr102→delA, which produces a TGA stop signal at codon 112) and Q0amersfoort (Tyr160→stop). No relevant disease-associated allele combinations were missed at a 1.0-g/L threshold. Conclusions: Up to 22% of the alleles in disease-associated α1AT allele combinations may be missed by conventional methods. Genotyping by direct sequencing of samples from patients with α1AT concentrations ≤1.0 g/L detected these alleles and identified 2 new null alleles.
The exact value of the heat loss in laminar thermal convection at the surface of horizontal cylinders and spheres is as yet difficult to calculate explicitly with the aid of the so-called exact boundary layer theory. In this paper we shall therefore calculate the local heat transfer by an approximation method first introduced by S qui r e for a flat plate. The calculations are performed for horizontal cylinders and spheres in first approximation for some values of the Prandtl number between 0.7 and ex» and in second approximation for Pr = co. The results look reasonable in themselves.while the total heat transfer is in rather good agreement with experiment. especially for a horizontal cylinder in air. This more or less justifies the approximations introduced. In the last paragraph we consider some details of the second approximation for large values of the Prandtl number and compare the theoretical results for different shapes of the body. § 1. Two-dimensional case. In our first article, to which we refer as part 1 1 ) , we showed that in the neighbourhood of a stagnation point the solution of the boundary layer equations is "similar". If the stagnation point is a regular point of the surface, the local Nusselt number is a constant, and the maximum tangential velocity component increases linearly as a function of the distance from the stagnation point. In general the solution loses its similarity at some distance from the stagnation point, so that it is then no longer possible to describe the heat transfer with two ordinary differential equations. Expanding sin e in terms of~, we may calculate the heat transfer by means of series in the same way as has been done by B I a s ius and Hie men z for isothermal flow in the boundary layer and by F r 6 s s lin g 7) for forced convection. In that case we have to solve many differential equations. To avoid this we shall use -207-
SummaryElevated plasma levels of lipoprotein(a) [Lp(a)] represent a significant independent risk factor for the development of atherosclerosis. Interindividual levels of apo(a) vary over 1000-fold and are mainly due to inheritance that is linked to the locus of the apolipoprotein(a) [apo(a)] gene. The apo(a) gene encodes multiple repeats of a sequence exhibiting up to 85% DNA sequence homology with plasminogen kringle IV (K.IV), a lysine binding domain. In our search for sequence polymorphisms in the K.IV coding domain, we identified a polymorphism predicting a Thr→Pro substitution located at amino acid position 12 of kringle IV type 8 of apo(a). The functional and clinical significance of this polymorphism was analysed in a case-control study and by comparing the in vitro lysine binding characteristics of the two Lp(a) subtypes.The case-control study (involving 153 subjects having symptomatic atherosclerosis and 153 age and gender matched normolipidemic controls) revealed an overall allele frequency for the Thr12-→Pro substitution in kringle IV type 8 of 14% and a negative association between presence of the Pro12-subtype and symptomatic atherosclerosis (p <0.03). The in vitro lysine binding studies, using Lp(a) isolated from subjects homozygous for either Thr12 or Pro12 in K.IV type 8, revealed comparable lysine-Sepharose binding fractions for the two subtypes. The binding affinity (Kd) for immobilised plasmin degraded des- AA-fibrin (DesafibTM-X) was also comparable for the two subtypes, however a decreased maximal attainable binding (Bmax) for immobilised desafibTM-X was observed for the Pro12-subtype Lp(a).
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