Introducción. Trypanosoma rangeli es la segunda especie de tripanosoma que infecta al hombre en América Latina. Se ha observado variabilidad en las características biológicas, bioquímicas y moleculares en diferentes aislamientos de este parásito. Objetivo. Estudiar las características morfológicas y moleculares de cepas de T. rangeli aisladas de diferentes especies de Rhodnius e inoculadas en diferentes especies de vertebrados. Materiales y métodos. Se utilizaron 19 cepas de T. rangeli aisladas de R. prolixus, R. pallescens y R. colombiensis en Colombia, R. ecuadoriensis en Perú y R. pallescens en Panamá. Se evaluó el polimorfismo de los tripomastigotes sanguíneos en ratones ICR y se estudió el pleomorfismo de la cepa P53 de T. rangeli KP1(-) inoculada en ratón, marsupial y canino. Se efectuó análisis de ADN polimorfo amplificado aleatorio en 12 cepas aisladas de cuatro especies de Rhodnius. Resultados. Se observaron tres grupos discretos en la longitud total de los tripomastigotes sanguíneos y la cepa P53 presentó diferencias significativas en el tamaño de los tripomastigotes sanguíneos en ratón, marsupial y canino. El análisis de ADN polimorfo amplificado aleatorio mostró segregación de las cepas en dos ramas correspondientes a las cepas de T. rangeli KP1(+) y T. rangeli KP1(-). De otra parte todos las cepas de T. rangeli KP1(-) se agruparon de acuerdo con las especies de Rhodnius de las cuales fueron aisladas. Conclusión. Este es el primer estudio que revela una estrecha asociación entre cepas de T. rangeli y las especies de Rhodnius, confirmando que cada especie de Rhodnius transmite al hospedero vertebrado poblaciones del parásito con claras diferencias fenotípicas y genotípicas, lo cual soporta la evolución clonal de estas poblaciones.Palabras clave: Trypanosoma, Rhodnius, tripanosomiasis/epidemiología, técnica del ADN polimorfo amplificado aleatorio (RAPD), enfermedad de Chagas. Trypanosoma rangeli parasite-vector-vertebrate interactions and their relationship to the systematics and epidemiology of American trypanosomiasis
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL), is a rare autosomal recessive disorder characterized by an impairment of cytotoxic cells and uncontrolled activation of macrophages. This study presents the first description of four patients with FHL type 2 in Latin America. Patient 1 fulfilled the disease diagnostic criteria since 2 months of age, whereas patients 2, 3 and 4 exhibited the typical manifestations of the disease only later in their childhood. The PRF1 genetic analysis in these patients revealed two previously reported mutations: L17fsx50 and R54C. Interestingly, seven out of the 8 alleles evaluated here in patients carried the haplotype R54C/A91V, suggesting that this is a highly frequent FHL type 2 allele in Colombia. This haplotype confers residual cytotoxic function leading to late onset disease. Therefore, this report highlights the remarkable complexity of FHL diagnostic, emphasizing the importance of the genetic characterization of the disease.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 2 (FHL2) results from mutations in PRF1. We described two unrelated individuals who presented with FHL, in whom severely impaired NK cytotoxicity and decrease perforin expression was observed. DNA sequencing of PRF1 demonstrated that both were not only heterozygous for the p.54R > C/91A > V haplotype but also presented with the novel variant p.47G > V at the perforin protein. Perforin mRNA was found to be increased in a individual with that genotype. A carrier of the novel variant also demonstrated altered perforin mRNA and protein expression. Phylogenetic analysis and multiple alignments with perforin orthologous demonstrated a high level of conservation at Gly47. PolyPhen-2 and PROVEAN predicted p.47G > V to be "probably damaging" and "deleterious", respectively. A thermodynamic analysis showed that this variant was highly stabilizing, decreasing the protein internal energy. The ab initio perforin molecular modeling indicated that Gly47 is buried inside the hydrophobic core of the MACPF domain, which is crucial for the lytic pore formation and protein oligomerization. After the in silico induction of the p.47G > V mutation, Val47 increased the interactions with the surrounding amino acids due to its size and physical properties, avoiding a proper conformational change of the domain. To our knowledge, this is the first description supporting that p.47G > V is a pathogenic variant that in conjunction with p.54R > C/91A > V might result in the clinical phenotype of FHL2.
La hipertensión arterial esencial es una patología de alta prevalencia a nivel mundial, y uno de los determinantes más significativos para enfermedad cardiovascular. Por otra parte, se ha generado un gran interés por la microbiota del cuerpo, y la forma en que se ve alterada por factores tanto internos como externos, ocasionando disbiosis. En la actualidad se viene estudiando el efecto de la microbiota en diferentes enfermedades, entre ellas, la relación entre la microbiota y la hipertensión. En este artículo se hizo una revisión de la literatura, entre 2010 a 2021, con el objetivo de identificar la evidencia científica que sustenta la relación entre la composición de la microbiota y la hipertensión arterial esencial. Se encontró en muchos estudios que los hipertensos tenían una diversidad menor de la microbiota, en comparación con los grupos de control sanos. En los hipertensos se encontraron principalmente bacterias del género Prevotella y en el grupo control predominaba el género Bacteroidetes. Adicionalmente, se observó una disminución de Faecalibacterium, Roseburia y Bifidobacterium en el grupo de hipertensos. Existen varias técnicas de laboratorio para el reconocimiento de la población bacteriana del intestino, tales como la secuenciación de la subunidad de ARNr 16S, la secuenciación del genoma completo y la metagenómica de la microbiota. A pesar de que los estudios realizados sobre la relación microbiota e hipertensión concluyen que existe una relación significativa entre ambas, es necesario hacer más investigaciones en diferentes grupos poblacionales.
Introducción. Existen pocos datos sobre los defectos que afectan el desarrollo y función de los linfocitos asesinos naturales (natural killers, NK) en pacientes con un incremento anormal en la recurrencia de infecciones. Objetivo. Realizar una evaluación sistemática de las diferentes subpoblaciones y la función de estas células en pacientes con infecciones recurrentes. Materiales y métodos. Se incluyeron 20 pacientes con infecciones graves o recurrentes y se analizaron las subpoblaciones y la respuesta citotóxica de los linfocitos NK en sangre periférica. Los resultados de los pacientes se compararon con controles sanos pareados por edad y sexo. Resultados. Los pacientes con episodios infecciosos activos presentaron anormalidades transitorias en el porcentaje o el número absoluto de linfocitos NK. Se caracterizaron, además, cinco pacientes con alteraciones persistentes en la distribución de las subpoblaciones de linfocitos NK. Estas alteraciones se debieron principalmente a la disminución de células CD56 dim CD16 bright . Se evidenciaron, también, defectos en la función de los linfocitos NK en algunos de nuestros pacientes; sin embargo, estas alteraciones fueron transitorias y se asociaron principalmente a la fase activa de la enfermedad. Conclusiones. Nuestros resultados evidencian defectos transitorios en el número y función de los linfocitos NK en pacientes con infecciones recurrentes o graves, además de alteraciones persistentes en los LNK CD56 dim CD16 bright en algunos individuos. Es necesario profundizar en los mecanismos que conllevan al desarrollo de estos defectos inmunes y estudiar cómo estas alteraciones influyen en la respuesta inmune.Palabras clave: células asesinas naturales, subgrupos linfocitarios, pruebas inmunológicas de citotoxicidad, infección. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i1.1606 Variation in NK cell number and function in individuals with recurrent or severe infectionsIntroduction: The information about defects affecting natural killer cell (NK) development and activity in patients with an abnormal increase of recurrent infections is scarce. Objective: To perform a systematic analysis of NK abnormalities in patients with recurrent infections. Materials and methods: Our study enrolled twenty patients with severe or recurrent viral infections. Natural killer cell subsets, surface receptors expression and cytotoxicity were analyzed. Results were compared with those from age-and sex-matched healthy controls. Results: Transient alterations were observed in the percentages and absolute numbers of NK cells in patients with infection active episodes. We also described five patients with stable disturbances in the distribution of NK cell subpopulations. These defects are mainly due to a decrease in the CD56 dim CD16 bright cells in peripheral blood. In addition, NK cell function abnormalities were observed in some patients, however, those were always transient and mainly associated to active disease.Conclusions: These findings demonstrate transient alterations in the percentages and ...
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