Įvadas. Oftalmomiazė arba akių miazė yra reta infekcinė akių liga, kurią sukelia dvisparnės (diptera) musių lervos. Dažniausias sukėlėjas yra O.ovis musių rūšis, paplitusi tropinėse, subtropinėse vietose ir Viduržemio jūros regione. Išskiriamos trys oftalmomiazės formos: išorinė, vidinė ir akiduobės. Simptomų sunkumas varijuoja nuo lengvo akies sudirginimo iki visiškos akies audinių destrukcijos. Ligos diagnostika remiasi lervos identifikacija akyje ar aplinkiniuose audiniuose. Organizmų pašalinimas iš akies yra pagrindinis gydymo būdas. Specifinio medikamentinio gydymo nėra, skiriama antimikrobinė ir uždegimo slopinamoji terapija, kai kuriais atvejais − antihelmintiniai vaistai. Visuotinis klimato atšilimas ir intensyvus žmonių turizmas didina šios infekcijos tikimybę Lietuvoje. Tikslas − apžvelgti literatūros duomenis apie oftalmomiazės epidemiologiją, etiologiją, diagnostikos ir gydymo būdus ir supažindinti įvairių specialybių gydytojus su šia liga. Metodai. Publikacijų paieška atlikta PubMed, UpToDate, MedScape medicininėse duomenų bazėse. Atrinkti straipsniai, kuriuose buvo aprašyti klinikiniai atvejai arba klinikinių atvejų serijos oftalmomiazės tema. Nagrinėti straipsniai nuo 1980 iki 2021 metų. Išvados. Gydytojai turėtų būti susipažinę su infekcine oftalmomiazės liga, kadangi ji sutinkama ne tik tropiniuose regionuose, bet ir Europos valstybėse, o aktyvus žmonių turizmas didina atvejų tikimybę Lietuvoje. Oftalmomiazė yra reta liga, neretai klaidingai diagnozuojama kaip alerginis ar virusinis konjunktyvitas, akies miežis, todėl itin svarbus kruopštus anamnezės surinkimas ir oftalmologinis ištyrimas, kad būtų laiku pradėtas gydymas. Išorinės oftalmomiazės gydymas yra nesudėtingas, o ligos baigtis gera. Akiduobės oftalmomiazė yra greitai progresuojanti destrukcinė akies parazitozė, todėl laiku atliktas organizmų pašalinimas apsaugo akį ir aplinkinius audinius nuo pažeidimo. Rekomenduojama pakartotinė paciento apžiūra, siekiant patikslinti, ar liga nemanifestuoja ir nėra papildomų komplikacijų.
Įvadas. Paveldimas tinklainės ligas (PTL) gali sukelti apie 250 genų mutacijos. Šie genai atsakingi už tinklainės fotoreceptorių vystymąsi ir normalų funkcionavimą. Izoliuotos PTL apima pigmentinį retinitą, kūgelių-lazdelių distrofiją, achromatopsiją, įgimtą neprogresuojantį naktinį aklumą, įgimtą Lėberio amaurozę, Stargardt’o ligą ir kitas retas tinklainės distrofijas. Tinklainės distrofija gali būti vienas iš kai kurių genetinių sindromų, pavyzdžiui, Ašerio bei Bardet ir Biedlio, požymių. Tiksli genetinė diagnostika kiekvienu individualiu paveldimų tinklainės ligų atveju būtina ne tik tinkamoms gydymo rekomendacijoms sudaryti, genetiniam konsultavimui ir prognozės pateikimui, tačiau ji teikia galimybę pacientui skirti individualizuotą gydymą ir įtraukti į klinikinius tyrimus. Tyrimo tikslas − palyginti tų pačių paveldimų tinklainės ligų ar ligų grupių genetinei diagnostikai taikomus genų rinkinius. Tyrimo metodai. Publikacijų paieška atlikta Medscape, PubMed, UpToDate medicininėse duomenų bazėse. Buvo atrinkti naujausi straipsniai, kuriuose pateikiamos genų panelės ir aprašytas jų tinkamumas paveldimų tinklainės distrofijų diagnostikai. Rezultatai. Išnagrinėti trys genų rinkiniai, kuriuose genų skaičius svyravo nuo 132 iki 177. Išnagrinėjus atskiroms paveldimoms tinklainės ligoms skirtus genų rinkinius nustatyta, kad achromatopsijos genų rinkiniuose genų skaičius svyravo nuo 5 (71,4%) iki 7 (100%), Besto viteliforminės makulos distrofijos visų genų rinkinių genų skaičius buvo 3 (100%), Įgimto neprogresuojančio naktinio aklumo genų rinkinyje nuo 10 genų (71,4%) iki 14 (100%), Stargardto ligos nuo 34 genų (81%) iki 42 (100%), Pigmentinio retinito nuo 57 genų (75%) iki 76 (100%), Įgimtos Lėberio amaurozės genų rinkinyje genų skaičius nuo 0 genų iki 3 (100%), Bardet ir Biedlio sindromo nuo 9 genų (47,4%) iki 19 (100%), Stiklerio sindromo nuo 2 genų (40%) iki 5 (100%), Ašerio sindromo nuo 8 (73%) iki 11 genų (100%), Refsumo ligos nuo 1 geno (50%) iki 2 (100%). Išvados. Dabartinėje klinikinėje praktikoje naujos kartos sekoskaitos tyrimais grįsta genetinė PTL diagnostika įgyja vis didesnę reikšmę, tačiau šiuo metu dar trūksta bendrųjų ištyrimo ir genų rinkinių sudarymo rekomendacijų, o siūlomi genų rinkiniai pasižymi didele įvairove. Dėl šių priežasčių ištyrimą genų rinkiniais skiriantys gydytojai turi įvertinti šių tyrimų tinkamumą ir informatyvumą kiekvienu klinikiniu atveju.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.