McCune-Albright syndrome (MAS) has a special interest for endocrinologists as its pathogenesis results in hypersecretion of hormones in peripheral endocrine tissues. This can be expressed as precocious puberty, mainly in girls, primary hyperthyroidism, growth hormone (GH) and/or prolactin excess, hyperparathyroidism and hypercortisolism. The incidence of GH excess among patients with MAS has been assessed as up to 21%. The pathogenesis of GH hypersecretion in MAS is not completely understood, whereas it seems to be different from the aetiology of acromegaly/gigantism in non-MAS patients. The clinical expression of GH excess can be masked because of precocious puberty or craniofacial fibrous dysplasia, indicating the necessity for screening. Medical treatment is usually the only option in MAS patients with GH excess, as transsphenoidal surgery is usually restricted due to massive thickening of the skull base, whereas radiotherapy is contraindicated due to probable higher predisposition to sarcomatous transformation. The use of bromocriptine, cabergoline and octreotide, or the combination of these, has shown variable results, whereas pegvisomant, a GH receptor antagonist, is a new promising option, although not yet used in patients with MAS.
In the present study the authors evaluated the status of spinal bone mineral density (BMD) using dual-energy X-ray absorptiometry in a group of 31 children with acute lymphoblastic leukemia, treated by ALL-BFM protocols without irradiation, at different phases of their treatment. These patients were studied (1) within 2 months of diagnosis (group 1, n = 17, median time postdiagnosis 17 days), (2) during chemotherapy (group 2, n = 16, median time on treatment 22 months), and (3) shortly after completion of therapy (group 3, n = 10, median time postchemotherapy 13 months). Twelve patients underwent serial measurements in either of the groups they entered (6 patients of group 1 and 6 patients of group 2). The mean cumulative prednisone dose was 0.8, 4.3, and 5 g/m2 in groups 1, 2, and 3, respectively. A gradual decline of BMD from group 1 through group 3 was observed. The mean value of age- and sex-specific BMD z-score was -0.74 (+/-0.32) in group 1, -1.59 (+/-0.24) in group 2, and -2.03 (+/-0.27) in group 3; there was a statistically significant difference between groups 1 and 3 (p = .022). A BMD z-score < -2 was found in 3 (17%), 4 (25%), and 5 (50%) patients of groups 1, 2, and 3, respectively. In conclusion, a high incidence of reduced bone mass was observed during and shortly after treatment. These findings could have significant consequences in long-term survivors.
The current coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has caused a global health emergency crisis, since its outbreak at the end of 2019. Although it mainly affects the respiratory system, it is documented that several important extrapulmonary manifestations exist in the context of the COVID-19 infection. Amongst the major pathophysiological mechanisms, the generation of a prothrombotic environment is increasingly recognized and is related to thromboembolic events. We conducted a review of the literature and summarized the coagulation disorders in the liver in patients with COVID-19.
Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) αποτελεί τον πιο κοινό παιδιατρικό καρκίνο αλλά η επιβίωση σήμερα αγγίζει ποσοστά >80%. Ως μία από τις σημαντικότερες όμως ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας αλλά και της ίδιας της νόσου αναγνωρίζεται η διαταραχή της οστικής μάζας. Η εκτίμηση του οστικού μεταβολισμού γίνεται με απεικονιστικές και βιοχημικές παραμέτρους. H εξέταση εκλογής για την απεικόνιση παραμένει η μέτρηση οστικής πυκνότητας με DEXA, η αξιολόγηση στα παιδιά οφείλει να γίνεται με βάση το ανάλογο με την ηλικία BMD z-score και όταν η τιμή είναι <-2 να θεωρείται ως χαμηλή τιμή για την ηλικία του ασθενούς. Από τις βιοχημικές παραμέτρους οι πιο βασικοί είναι οι δείκτες οστικού μεταβολισμού (ΔΟΜ) που διακρίνονται σε δείκτες οστικού ανασχηματισμού και δείκτες οστικής απορρόφησης .Ως οστεοπόρωση κλινικά ορίζεται η ελάττωση της οστικής πυκνότητας, σε βαθμό τέτοιο που ακόμη και φυσιολογικές κινήσεις ή φορτίσεις των οστών να προκαλούν κατάγματα. Η διάγνωση της οστεοπόρωσης στα παιδιά απαιτεί την παρουσία και κλινικά σημαντικού ιστορικού καταγμάτων και παράλληλα χαμηλή τιμή BMC ή BMD. Η φαρμακευτική αγωγή που σήμερα αφορά στη θεραπεία της οστεοπόρωσης περιλαμβάνει τα αντι-οστεοαπορροφητικά φάρμακα που μειώνουν τη δράση των οστεοκλαστών και τα οστεοπαραγωγά φάρμακα που αυξάνουν τη δραστηριότητα των οστεοβλαστών. Ως συμπληρωματική αγωγή στα παραπάνω σκευάσματα χρησιμοποιούνται το ασβέστιο και η βιταμίνη D. Λίγα δεδομένα όμως είναι διαθέσιμα που αφορούν στις ενδείξεις θεραπείας όταν ένα παιδί έχει ελαττωμένη οστική πυκνότητα ή ακόμη παραπέρα εάν έχει υποστεί ένα κάταγμα και πιο δύσκολη η επιλογή της φαρμακευτικής αγωγής καθώς δεν υπάρχει μακρόχρονη εμπειρία .Ο πληθυσμός της παρούσας μελέτης αποτελείται από 36 παιδιά με ΟΛΛ τα οποία έλαβαν θεραπεία σύμφωνα με το πρωτόκολλο ALL-BFM. Οι ασθενείς μελετήθηκαν σε τρείς ομάδες: 1) νεοδιαγνωσθέντες, 2) ασθενείς που λάμβαναν χημειοθεραπεία για τουλάχιστον 12 μήνες και 3) ασθενείς που ολοκλήρωσαν το θεραπευτικό πρωτόκολλο σε < 4 χρόνια από την έναρξη της μελέτης. Η παρακολούθηση αφορούσε κλινικές παραμέτρους και εργαστηριακές παραμέτρους με ειδικές βιοχημικές εξετάσεις του οστικού μεταβολισμού στον ορό (ALP - οστικό κλάσμα, οστεοκαλσίνη, C-προπεπτίδιο του κολλαγόνου-Ι, PTH) και στα ούρα 24ώρου (ΝΤΧ, Pyrilinks, D-pyrilinks). Ο απεικονιστικός έλεγχος της οστικής πυκνότητας έγινε στην οσφυική μοίρα ΣΣ με τη μέθοδο DEXA και η εκτίμηση έγινε με βάση το z-score.Η αθροιστική δόση κορτικοστεροειδών ως ανάλογο πρεδνιζόνης ήταν σταδιακά αυξανόμενη από 0.8 σε 4.3 και 5 g/m2 αντίστοιχα για τις ομάδες 1, 2 και 3. Κανένας ασθενής με μειωμένη BMD δεν εμφάνισε οστικό κάταγμα κατά τη διάρκεια της μελέτης. Καταγράφηκε όμως μια σταδιακή μείωση της οστικής πυκνότητας (BMD z-score) από την ομάδα 1 (-0.74), στην ομάδα 2 ( -1.59) και στην ομάδα 3 (-2.03). Η διαφορά αυτή είναι στατιστικά σημαντική (p=.022) ανάμεσα στην ομάδα 1 και στην ομάδα 3, ενώ δεν είναι στατιστικά σημαντική ανάμεσα στην ομάδα 1 και 2 (p=.13), ούτε στην ομάδα 2 και 3 ( p=.25). Παρά το μικρό αριθμό των ασθενών, το ποσοστό των ασθενών που παρουσιάζει σημαντική μείωση της οστικής πυκνότητας (BMD z-score < -2 ) αυξάνεται από 17% (n=3) στην ομάδα 1 σε 25% (n=4) στην ομάδα 2 και σε 50% (n=5) στην ομάδα 3.Συνολικά από τους 36 ασθενείς μας, αξιόπιστα αποτελέσματα από τους δείκτες οστικού μεταβολισμού είχαμε σε 26 ασθενείς. Καταγράφηκε μείωση των επιπέδων τους στη διάγνωση όταν ο οστικός μεταβολισμός στα παιδιά έχει κατασταλεί από τη βαριά νεοπλασματική νόσο. Παρατηρείται σταδιακή αποκατάσταση των τιμών τους μετά τον 6ο μήνα χημειοθεραπείας, συντομότερα όπως αναμενόταν από την αποκατάσταση της οστικής πυκνότητας που συνήθως αντικειμενικές μεταβολές της διαπιστώνονται με μετρήσεις ανά 1 με 2 έτη. Επίσης παρατηρείται ομαλοποίηση των τιμών, στους περισσότερους δείκτες, όσο το χρονικό διάστημα από την ολοκλήρωση της χημειοθεραπείας αυξάνεται. Μόνο το οστικό κλάσμα της αλκαλικής φωσφατάσης παρέμεινε σε αρκετά χαμηλά επίπεδα παρά την ανοδική του τάση και τα D-pyrilinks, δηλαδή ένας δείκτης της οστικής σύνθεσης και ένας δείκτης της οστικής απορρόφησης.Στους ασθενείς με Z-score <-1.0 χορηγήθηκε ως θεραπεία μόνο ασβέστιο στην ομάδα 1 ενώ στην ομάδα 2 και 3 ασβέστιο και βιταμίνη D, όμως παρά τη σαφή βελτίωση που διαπιστώθηκε σε όλους τους ασθενείς, ο αριθμός (n=7) δεν είναι επαρκής για να τεκμηριώσουμε στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων. Στον αρχικό σχεδιασμό της μελέτης προβλεπόταν και η χορήγηση διφωσφονικών, με κριτήριο χορήγησης BMD Z-score <-2.5. Αυτό τελικά δεν εφαρμόστηκε γιατί: α) δεν υπήρχε κανένα παιδί με BMD Z-score <-2.5, β) δεν τεκμηριώθηκε κάταγμα σε κανένα παιδί με ελαττωμένη BMD και γ) ήταν εμφανής η μειωμένη επίδραση στην οστική πυκνότητα των νεότερων, λιγότερο τοξικών πρωτοκόλλων χημειοθεραπείας. Η εκτίμηση της οστικής υγείας των παιδιών που επιβιώνουν από ΟΛΛ είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνει χώρα στο σωστό χρόνο, με τις πιο ακριβείς διαθέσιμες μεθόδου ώστε να είναι εφικτή όχι μόνο η αποκατάσταση των διαταραχών αλλά και η πρόληψη τους. Με αυτό ακριβώς το στόχο σχεδιάστηκε η μελέτη αυτή αποσκοπώντας στην έγκαιρη διάγνωση της απώλειας οστικής μάζας, ώστε να δημιουργηθεί μια βάση αναφοράς για παρακολούθηση, θεραπευτική παρέμβαση αλλά κυρίως το σχεδιασμό πρωτοκόλλων πρόληψης περαιτέρω επιπλοκών που αφορούν στην υγεία του σκελετού σε μία ευαίσθητη αλλά και κρίσιμη ηλικία ανάπτυξης
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.