Amaç: Çocuk kardiyoloji polikliniğine senkop yakınması ile başvuran olguların tanılarının aydınlatılması, laboratuvar çalışmaları, öz-soygeçmiş ve fizik muayene bulgularının etiyoloji ile ilişkisinin incelenmesi. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya senkop yakınmasıyla Mart 2017-Ekim 2017 tarihleri arasında polikliniğimize başvuran 67 olgu dahil edildi. Olguların detaylı anamnezleri, fizik muayene bulguları kaydedildi. Ayrıca, tüm olguların elektrokardiyografi (EKG) ve transtorasik ekokardiyografileri (TTE) değerlendirilerek, sonuçlar kaydedildi. Gerekli görülen hastalarda 24 saatlik ritm Holter, kraniyal görüntüleme ve elektroensefalografi (EEG) çekildi. Bu verilerle olgulara vazovagal senkop (VVS), postural ortostatik taşikardi sendromu (POTS), ortostatik hipotansiyon (OH), epilepsi, histerik nöbet, katılma nöbeti, kardiyojenik senkop, egzersizle ilişkili senkop tanıları konuldu. İstatistiksel analizlerde SPSS 22.0 programı kullanıldı. Bulgular: Toplam 67 olgunun, 41'i (%61.2) kız, 26'sı (%38.8) erkek, yaş ortalaması 11.7±2.5 yıl (yaş arası: 2.5-17 yıl) olarak bulundu. Olguların %64.2'sinde atak sırasında veya sonrasında solukluk, %34.3'ünde bulantı, %32.8'inde ekstremitelerde uyuşma ve karıncalanma, %31.3'ünde nefes kesilmesi, %20.9'unda eşlik eden çarpıntı, %20.9'unda epigastrik huzursuzluk, %17.9'unda terleme ve %7.5'inde eşlik eden göğüs ağrısı prodromal semptomları görüldü. Olguların %65.7'sine VVS, %9'una POTS, %7.5'ine epilepsi, %4.5'ine histerik nöbet, %4.5'ine OH, %3'üne egzersizle ilişkili senkop, %3'üne kardiyojenik senkop ve %3'üne katılma nöbeti tanısı konuldu. Olguların fizik muayenesinde postural hipotansiyon haricinde patolojik bulguya rastlanmadı. Bu olguların %6'sında ilaç kullanma öyküsü, %14.9'unda TTE'de pozitif bulgu, %3'ünde kraniyal manyetik rezonans (MR) bulgusu, %1.5'inde EEG'de anormallik saptandı. Cinsiyet faktörünün senkop etiyolojisine etkisi gözlenmedi.
<b><i>Introduction:</i></b> Chronic haemolytic anaemia, increased susceptibility to infections, cardiomyopathy, neurodegeneration, and death in early childhood are the clinical findings of triosephosphate isomerase (TPI) deficiency, which is an ultra-rare disorder. The clinical and laboratory findings and the outcomes of 2 patients with TPI deficiency are reported, with a review of cases reported in the literature. <b><i>Case Presentation:</i></b> Two unrelated patients with haemolytic anaemia and neurologic findings who were diagnosed as having TPI deficiency are presented. Neonatal onset of initial symptoms was observed in both patients, and the age at diagnosis was around 2 years. The patients had increased susceptibility to infections and respiratory failure, but cardiac symptoms were not remarkable. Screening for inborn errors of metabolism revealed a previously unreported metabolic alteration determined using tandem mass spectrometry in acylcarnitine analysis, causing elevated propionyl carnitine levels in both patients. The patients had p.E105D (c.315G>C) homozygous mutations in the <i>TPI1</i> gene. Although severely disabled, both patients are alive at the ages of 7 and 9 years. <b><i>Discussion:</i></b> For better management, it is important to investigate the genetic aetiology in patients with haemolytic anaemia with or without neurologic symptoms who do not have a definitive diagnosis. The differential diagnosis of elevated propionyl carnitine levels using tandem mass spectrometry screening should also include TPI deficiency.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.