Objective To investigate the association between genetic polymorphisms in candidate genes or candidate regions and the development of endometriosis in Brazilian women. Methods A total of 30 women between 25 and 64 years old with a diagnosis of endometriosis participated in the present study, as well as 30 matched control women from the same age group, asymptomatic and without family history of the disease. The patients genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in the GREB1 gene (rs13394619) and in the intergenic region at position 7p15.2 (rs12700667) were analyzed and compared. Results There was no significant difference in the frequency of genotypes for the A > G polymorphism (rs13394619) in the GREB1 gene between the two groups. However, the distribution frequencies of the genotypes for the A > G polymorphism (rs12700667) in an intergenic region on chromosome 7 were different for control patients and for patients with endometriosis, with higher frequency of the AG genotype compared to the GG between patients with the disease (odds ratio [OR] = 3.49; confidence interval [CI] = 1.47–8.26). Conclusion The present study suggests that the polymorphism in the intergenic region of chromosome 7 is associated with the risk of developing endometriosis in a population of Brazilian women from Juiz de Fora.
Hyperandrogenic syndromes include diseases that manifest through an increased biological activity of androgens and that can originate from neoplastic or functional diseases. Androgen-secreting ovarian tumors represent about 1% of ovarian neoplasias. Steroid cell tumors are among the more rare types which account for less than 0.1% of all ovarian tumors. They are usually benign, of small dimensions and unilateral. We report here a rare case of a unilateral steroid cell tumor. A 60-year-old woman was seen after four months of evolution of hirsutism, clitoris hypertrophy and elevation of serum estradiol levels. Her total testosterone and 17-OH-progesterone levels were also increased.
Introdução: Melanoma maligno de vagina é um tumor raro e agressivo com incidência de 0,46 casos a cada milhão de mulheres por ano, descrito pela primeira vez por Poronas, em 1887. São relatados aproximadamente 500 casos mundialmente. É uma variante mucosa do melanoma, acometendo regiões não expostas à radiação ultravioleta. Representa menos de 3% dos tumores primários malignos da vagina, de prognóstico ruim e taxa sobrevida em 5 anos de 5-25%. O tratamento preconizado é controverso e assunto de discussões. Existem poucos dados na literatura, justificando o relato deste caso, que contribuirá para novos estudos a fim de definir um melhor tratamento. Objetivo: Relatar um caso de melanoma primário de vagina invasor. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 78 anos, relatava sangramento vaginal há 6 meses e secreção serosanguinolenta de odor fétido. Ao exame ginecológico, visualizou-se lesão vegetante em parede vaginal esquerda, com sangramento ativo, friável e odor fétido, ausência de lesões em colo uterino e útero de volume habitual. A biópsia evidenciou à imunohistoquímica neoplasia de células epitelioides com atipias proeminentes com pigmento melânico associado à extensão pagetoide para camadas superficiais do epitélio, mitoses atípicas e positividade forte e difusa para Melan A e proteína S100, favorecendo a hipótese de Melanoma invasor primário de vagina. A ressonância magnética da pelve evidenciou linfonodo inguinal heterogêneo à esquerda. Desfecho: Paciente submetida à colpectomia com excisão de lesão neoplásica em parede anterior da vagina e ressecção de lesões suspeitas em paredes laterais da vagina e parede lateral direita da vulva, sem intercorrências cirúrgicas. Conclusão: O caso relatado fomenta a discussão de doença rara e que mesmo quando o diagnóstico e o tratamento são instituídos, tem seu prognóstico ainda muito imprevisível, no que diz respeito à cura e melhoria da qualidade de vida.
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