Association between Single Nucleotide Polymorphisms and Endometriosis in a Brazilian Population

Abstract

Objective To investigate the association between genetic polymorphisms in candidate genes or candidate regions and the development of endometriosis in Brazilian women. Methods A total of 30 women between 25 and 64 years old with a diagnosis of endometriosis participated in the present study, as well as 30 matched control women from the same age group, asymptomatic and without family history of the disease. The patients genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in the GREB1 gene (rs13394619) and in the intergenic region at position 7p15.2 (rs12700667) were analyzed and compared. Results There was no significant difference in the frequency of genotypes for the A > G polymorphism (rs13394619) in the GREB1 gene between the two groups. However, the distribution frequencies of the genotypes for the A > G polymorphism (rs12700667) in an intergenic region on chromosome 7 were different for control patients and for patients with endometriosis, with higher frequency of the AG genotype compared to the GG between patients with the disease (odds ratio [OR] = 3.49; confidence interval [CI] = 1.47–8.26). Conclusion The present study suggests that the polymorphism in the intergenic region of chromosome 7 is associated with the risk of developing endometriosis in a population of Brazilian women from Juiz de Fora.

O Papel Dos Polimorfismos Genéticos Na Etiologia Da Endometriose

“…Em 35,3% dos estudos o número de casos e controles investigados foi menor que 100 (CHO et al, 2019;ZHANG et al, 2019;DRAKOU et al, 2019;VIANA et al, 2020). Em três desses estudos (CHO et al, 2019;VIANA et al, 2020) a casuística foi relativamente pequena, ou seja, menor que 50 indivíduos em cada grupo, o que pode gerar associações falsas e resultados pouco confiáveis.…”

“…Em 35,3% dos estudos o número de casos e controles investigados foi menor que 100 (CHO et al, 2019;ZHANG et al, 2019;DRAKOU et al, 2019;VIANA et al, 2020). Em três desses estudos (CHO et al, 2019;VIANA et al, 2020) a casuística foi relativamente pequena, ou seja, menor que 50 indivíduos em cada grupo, o que pode gerar associações falsas e resultados pouco confiáveis. A amostra é um fator importante a ser considerado em estudos com polimorfismos genéticos, no entanto, em endometriose, a realização do diagnóstico por videolaparoscopia dificulta significativamente a obtenção de um número maior de participantes.…”

“…Houve uma ampla variação quanto aos genes e seus polimorfismos pesquisados (Quadro 2), com exceção do gene GREB1 investigado em dois estudos independentes (MATALLIOTAKI et al, 2019;VIANA et al, 2020). Esses autores analisaram polimorfismos diferentes do gene GREB1, mas com resultados concordantes, ou seja, ausência de associação à endometriose.…”

“…Os genes apresentados no Quadro 2 podem ser classificados, de acordo com Deiana et al (2019) em: 1) genes envolvidos na esteroidogênese e hormônios sexuais como os genes FN1 (MATALLIOTAKI et al, 2019) e GREB1 (MATALLIOTAKI et al, 2019;VIANA et al, 2020); 2) genes envolvidos na neoangiogênese, como o VEGF (RASHIDI et al, 2019) e MMP3 (CARDOSO et al, 2019; 3) genes envolvidos na inflamação e resposta imune, TNFα (DRAKOU et al, 2019) e 4) genes do metabolismo, como o GSTM1 e GSTT1 .…”

“…Houve pequeno destaque para a revista Gynecological Endocrinology, cujo fator de impacto em 2018/2019 é 1,406. Dos três estudos conduzidos por pesquisadores brasileiros, um deles foi publicado em revista nacional (VIANA et al, 2020) e dois em revistas internacionais (BIANCO et al, 2019;CARDOSO et al, 2019), mostrando a qualidade da pesquisa brasileira.…”