Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis in which the skin involvement occurs in all patients. Additionally, other ectodermal tissues may be affected, such as the central nervous system, eyes, hair, nails and teeth. The disease has a X-linked dominant inheritance pattern and is usually lethal to male fetuses. The dermatological findings occur in four successive phases, following the lines of Blaschko: First phase - vesicles on an erythematous base; second phase - verrucous hyperkeratotic lesions; third phase - hyperchromic spots and fourth phase - hypochromic atrophic lesions.

Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked rare genodermatosis caused by mutations in the IKBKG gene, which is essential to NF-κB pathway activation and thus fundamental for cell survival. Our objective was to study the intrafamilial clinical variability in IP by investigating how the signs of IP, and especially dental anomalies, vary within affected families. Four families, encompassing a total of 15 IP familial cases, were included in the study. The patients were subjected to clinical examination and collection of family histories for assessment of intrafamilial clinical variability. All familial cases carried the IKBKGdel recurrent deletion. A noticeable intrafamilial clinical variability was observed in all studied families, with mild and severe cases co-occurring within a same family. Additionally, to best of our knowledge, our study was the first to address the variability of dental defects within IP families, and here too, our results reveal remarkable differences among affected relatives. A number of as yet unidentified genes might act as modifiers, influencing disease expressivity. Our study found important clinical variability within four IP families and contributes to the understanding of the genetic background involved in IP expressivity.

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Objetivo: Determinar a prevalência de baixa acuidade visual (AV) em uma amostra populacional, com um padrão socioeconômico diferenciado.Métodos: Realizou-se estudo de prevalência, sendo verificada a AV de 213 voluntários examinados em um posto no interior de um shopping center em Porto Alegre, por meio do aparelho Ortho-Rater, da Bausch & Lomb. Foi medida a AV para longe em todos os indivíduos e naqueles com 40 anos ou mais, a AV para perto, ambos sem e com correção. Determinou-se como baixa AV, aquela inferior a 10 (equivalente a 20/20 na Tabela de Snellen).Resultados: A idade variou de 6 a 75 anos, com uma média ± desviopadrão de 27,8 ± 15,16 anos, pertencendo a maioria dos examinados à faixa entre 10 e 40 anos. Encontrou-se uma prevalência de 38,7% (IC 95%: 32,1-45,7) de baixa AV para longe nos dois olhos. 24,9% (IC 95%: 19,2-31,3) apresentavam déficit visual binocular e não faziam uso de correção. Para perto, observou-se que 70,8% (IC 95%: 55,9-83) dos indivíduos testados apresentaram déficit visual binocular sem correção e 41,7% (IC 95%: 27,6-56,8) apresentaram baixa AV independente do uso de correção.Conclusão: Este estudo demonstrou que existe considerável parcela da população com déficit visual, necessitando de avaliação e manejo adequados. Conclui-se que programas de medida da AV e orientação sobre saúde ocular são importantes em qualquer ambiente e atingindo diferentes classes socioeconômicas. Visual acuity measurement in a metropolitan shopping mall populationEste trabalho foi apresentado como tema livre no XIII Congresso Brasileiro de Prevenção da Cegueira, Rio de Janeiro, RJ, em 7 de setembro de 1998. Medida da acuidade visual em um shopping center metropolitano to, foi medida a AV em um posto instalado num shopping center na zona norte de Porto Alegre. O local fica distante do centro da cidade, e é freqüentado por pessoas de todas as faixas etárias, preferencialmente pelas classes econômicas média à alta (classes A e B). PACIENTES & MÉTODOSEste estudo foi realizado durante um projeto de orientação e conscientização da população em relação aos seus cuidados com a saúde, promovido pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre.Foi verificada a AV em um posto montado num shopping center em Porto Alegre no período de 19 de junho a 3 de julho de 1997. A população havia sido alertada a respeito da campanha através da mídia, sendo a participação espontânea.A acuidade visual foi medida com o aparelho Ortho-Rater, da Bausch & Lomb. Este método gradua a AV em uma escala crescente de 0 a 12, apresentando o optotipo 10 equivalência ao 20/20 da tabela de Snellen. A melhor acuidade visual obtida em cada olho foi registrada. Considerou-se como AV normal valores iguais ou superiores à 10, estabelecendo-se como déficit de AV valores inferiores a este.O exame iniciava-se com um questionário, com dados de identificação, idade, sexo, realização de consulta oftalmológica prévia, patologias oculares passadas e uso de correção óptica. Em seguida, verificava-se a AV do olho direito (OD) e após do olho esque...

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