A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, cistos odontogênicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como pits palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congênitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas1. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome1,3. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável2.

The skin, by reflecting internal processes, externalizes what happens inside the body in many diseases. Thus, the skin, as an organ, extrapolates its functions of protection, barrier and signals the existence of systemic diseases, expanding the importance of the dermatologist beyond the skin surface. Thus, the dermatologist investigates diagnostic hypotheses for conditions related to all systems and refers patients to the appropriate specialty. Combined with examination by a trained eye, the skin, due to its easy access, is still the ideal place for performing biopsies, which often clarify the diagnosis. This manuscript is the second part of the article on cutaneous manifestations of systemic diseases. In the first part, the cutaneous manifestations of the main rheumatologic and granulomatous diseases were described, and vascular manifestations were also addressed. In the present article, it will be discussed how metabolic, cardiovascular, kidney, and gastrointestinal diseases can manifest themselves in the integumentary system. Malignant diseases and their cutaneous implications, will also be discussed. Pruritus and its clinical cutaneous correspondence will be discussed. Finally, an update on cutaneous signs of SARS-CoV2 coronavirus infection will be presented.

No abstract

Peeling Skin Syndrome (PSS) é uma genodermatose rara, de provável herança autossômica recessiva, caracterizada por peeling superficial da pele durante a vida, localizada ou generalizada, com ou sem eritema e prurido. A etiologia ainda não foi completamente elucidada. Traupe propôs distinção entre tipo A, não inflamatória, e tipo B, associada à eritrodermia congênita (inflamatória). O tipo generalizado não inflamatório é caracterizado por áreas de eliminação espontânea contínua do estrato córneo, com início no nascimento ou durante a infância.Demonstramos o caso de um paciente masculino, 19 anos, com surgimento das lesões na infância e história familiar positiva.

3 Médico Dermatologista voluntário do Serviço de Dermatologia/Resident Volunteer, Dermatology, Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ/HUPE), Brasil RESUMO -A dermatite infeciosa é uma dermatite grave, crónica e recidivante associada ao vírus linfotrópico de células T humano tipo 1 (HTLV-1). Embora a maioria dos casos descritos tenha início na infância, casos de dermatite infeciosa em adultos tem sido relatados. O quadro dermatológico mimetiza condições comuns como dermatite seborreica, dermatite atópica, dermatite de contato, impetigo e micose fungóide. Em países endémicos para a infeção por HTLV-1, como o Brasil, é imprescindível que a dermatite infeciosa seja lembrada como diagnóstico diferencial nestes casos. A identificação precoce é importante a fim de evitar a disseminação e proporcionar acompanhamento e tratamento adequados de possíveis complicações associadas ao vírus, como a mielopatia associada ao HTLV ou paraparesia espástica tropical, e a leucemia/linfoma de células T do adulto. Relatamos o caso de dois pacientes do sexo feminino com dermatite infeciosa de início na idade adulta. Para enriquecimento do caso, também apresentamos as fotos da filha de uma das pacientes, com mesmo diagnóstico. PALAVRAS-CHAVE -Brasil; Dermatite; Dermatopatias Virais; Infecções por HTLV-I; Vírus Linfotrópico de Células T Humano Tipo 1. Infectious Dermatitis Associated with HTLV-1 in Adults: Difficult Diagnosis and Important Clinical Management ABSTRACT -Infectious dermatitis is a severe, chronic and relapsing dermatitis, associated with human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1). Although most reported cases have onset in childhood, adult cases of infectious dermatitis have been reported. The dermatological framework mimics common conditions such as seborrheic dermatitis, atopic dermatitis, contact dermatitis, impetigo and mycosis fungoides. In endemic countries for HTLV-1, like Brazil, it is essential that the infectious dermatitis is considered as a differential diagnosis in these cases. Early diagnosis is important

RESUMO -Peeling skin syndrome (PSS) é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva causada por mutações nos genes CDSN, TGM5 ou CHTS8 dependendo do tipo da doença. É caracterizada por descamação superficial da pele, localizada (acral) ou generalizada, com ou sem eritema e prurido. Relativamente à forma generalizada, Heiko Traupe propôs distinção entre o tipo A, não inflamatório, e o tipo B, associado à eritrodermia congênita (inflamatória). Mevorah descreveu o tipo C que possui características mais próximas ao B. O tipo generalizado não inflamatório é caracterizado por áreas de eliminação espontânea e contínua do estrato córneo, com início no nascimento ou durante a infância. Descrevemos o caso de um paciente masculino de 19 anos, com descamação no pescoço, tronco e membros superiores desde a infância e história de patologia semelhante na família. PALAVRAS-CHAVE -

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1 (patched homolog 1 da Drosophila), um gene supressor tumoral. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos odontogénicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como depressões palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congénitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável.