Correspondência: Paulo Roberto Melo-Reis Universidade Católica de Goiás -Departamento de Biomedicina -(LEPAH-LAS-CBB) -Área IV -Bloco H -Sala 209 IntroduçãoAs anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são freqüentes na população brasileira.1,2,3,4 A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o início do povoamento e colonização do Brasil e conseqüentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como hemoglobinopatias e talassemias.2 Dentre as hemoglobinopatias, as mais prevalentes na nossa população são as hemoglobinas S e C, que são capazes de produzir doença quando em homozigose. Entretanto, quando em heterozigose, o portador é clinicamente assintomático, não apresentando a doença e nem anemia. 4,5 A maioria das hemoglobinas variantes ocorre por alterações pontuais na molécula, onde um aminoácido é substituído por outro. A hemoglobina S (Hb S) como resultante da mutação do gene beta, na posição 6, onde ácido glutâmico é substituído pela valina, e também a hemoglobina C (Hb C) onde o ácido glutâmico é substituído pela lisina na mesma posição 6 do gene beta da globina. As trocas dos aminoácidos vão dar características estruturais e funcionais próprias à molécula, facilitando sua identificação pelos métodos laboratoriais de rotina. 3,4,5,6 Quando em homozigose, tanto para a Hb S quanto para a Hb C, os portadores apresentam anemia hemolítica crônica de intensidade variável e muitas vezes fatal na infância. 7,8 Os duplos heterozigotos SC são também conhecidos por doença da hemoglobina C. A herança dessa forma provém de cada um de seus genitores. Não há hemoglobina A e as taxas de Hb S e Hb C estão próximas uma da outra. 4,6 O
A Política de Educação em Saúde objetiva a luta coletiva para que a formação dos trabalhadores da saúde se torne uma prática para o Sistema Único de Saúde um compromisso do Estado Brasileiro, no sentido de contribuir para transformar o modelo de atenção, consolidando as políticas públicas. As profissões em saúde merecem atenção não só pela importância em ampliar o conhecimento científico como também em análises do modo de pensar e agir dos sujeitos definidos neste contexto. Essa preocupação torna-se evidente com o Parecer Técnico nº 300/2017, desenvolvido a partir da 286ª Reunião Ordinária, sendo que a Conselho Nacional Saúde aprovou a criação de um Grupo de Trabalho para discutir as Diretrizes Curriculares Nacionais (DCN) dos cursos de graduação da saúde, na perspectiva de que possam expressar os princípios e as necessidades do SUS. Assim esta pesquisa foi realizada a partir do levantamento das DCN das 14 profissões em saúde, buscando de forma ativa, usando como fonte de dados para identificação os descritores Políticas Públicas e SUS. Das 14 profissões, 10 não mencionam o termo SUS, enquanto que o termo Políticas Públicas também não é mencionado em outras profissões. A partir da observação das DCN dos cursos Farmácia (2017) e Medicina (2014), recentemente estruturadas, fica claro que estes cursos articulam bem em suas competências e habilidades o futuro profissional em saúde a dinâmica das polícias públicas do SUS. Assim vislumbrar essa aplicação nas DCN de todos os cursos da saúde a partir da inserção nos currículos e programas é possível a construção de estruturas curriculares que compõe os PPC destas profissões.
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam a atenção principalmente quando se observa nesse estudo uma prevalência de 52,5% dos pacientes com índices hematimétricos sugestivos de anemias. Embora a anemia geralmente já seja observada em pacientes com LES, estudos sobre a prevalência de anemias hereditárias, especialmente as hemoglobinopatias na população com LES, não têm sido conduzidos. O objetivo desse trabalho foi o de avaliar a prevalência das hemoglobinopatias e talassemia em pacientes portadores de LES. Para isso, foram estudadas 80 amostras de sangue de pacientes portadores de lúpus atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas de Goiânia. Foram utilizados testes laboratoriais não moleculares para a detecção das hemoglobinopatias. A freqüência das alterações da hemoglobina foi de 10,0%, encontradas em oito pacientes. Dessas alterações, a mais prevalente foi a talassemia alfa, encontrada em quatro pacientes, correspondendo a uma freqüência de 5,0% da população estudada. Depois, foi o heterozigoto para a hemoglobina S, encontrada em dois pacientes, correspondendo a 2,5% da população, e também outro heterozigoto para a hemoglobina C, encontrada em um paciente, correspondendo a 1,25%, e um paciente com beta talassemia menor, correspondendo a 1,25%. Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou que não houve diferença na prevalência dos distúrbios da hemoglobina entre a população em geral e os portadores de LES. Rev. bras.
According to the World Health Organization (WHO), dyslipidemias are determinant for the onset of cardiovascular diseases and represent more than 30% of global deaths. Changes in serum lipid levels are a direct consequence of dyslipidemia. This study aimed to verify the relationship between genetic polymorphism APOA5 and dyslipidemia. This is a case-control study with 199 officers of the military force of the state of Goiás in which the relationship between lipid profile and genetic polymorphism rs964184 was evaluated. Real-time Polymerase Chain Reaction (real-time PCR) was used to identify genetic polymorphism rs964184. Of the participants analyzed, 93% were male and 7% female, the lipid profile showed that 115 participants had dyslipidemia (group of cases) and 84 were within the reference range (control group). The genetic polymorphism rs964184 of the case group showed that 64.3% (74/115) of the participants had genotype CC, 33.0% (38/115) had cg genotype and 2.6% (3/115) had GG genotype. In the control group, 69.0% (58/84) had genotype CC, 27.4% (23/84) had cg genotype, 3.6% (3/84) had GG genotype. In conclusion, the G alllea is related to high levels of triglycerides (≥ 150 mg/dL) and the C allea is related to normal HDL cholesterol levels (≥ 40 mg/dL). Therefore, homozygous (GG) or heterozygous (CG) individuals are more inclined to have high triglycerides and low HDL cholesterol levels, which are associated with an increased risk of developing cardiovascular disease.
A anemia ferropriva afeta o desenvolvimento mental, psicomotor e gera prejuízo na resposta imune inata e adaptativa do indivíduo. Quando acompanhado por algum processo inflamatório ou infeccioso, terá seu ferro sérico diminuído devido a anemia e a ferritina aumentada. As anemias microcíticas e hipocrômicas são caracterizadas pelo pequeno tamanho dos eritrócitos (VCM<80fL), concentração baixa de hemoglobina (CHCM<32%) com índice elevados de RDW (valor de referência: 12 a 14,4 %). O CHCM nos mostra a concentração da hemoglobina nas hemácias, ou seja, torna possível analisar o impacto da anemia sobre o paciente, porém, não tem como analisar o estado nutricional do ferro com base nesse índice. Desta forma estudamos a prevalência de anemia microcíticas e hipocrômicas de pacientes atendidos no Laboratório Clínico (LAC) da PUC Goiás do período de agosto a outubro de 2018. Realizando um delineamento do tipo transversal retrospectivo, com base em levantamento de dados a partir de pacientes atendidos no Laboratório Observou se que em três meses um total de 3.623 pacientes. Os VCM, HCM abaixo do valor de referência e RDW acima do valor de referência, foram 142 pacientes de ambos os sexos. VCM, HCM abaixo do valor de referência e RDW dentro do valor de referência foram 353 pacientes de ambos os sexos. Desta forma conclui se que a anemia ferropriva é ocasionada pela falta de um ou mais nutrientes, em vista dos riscos apresentados no artigo, é importante implantar medidas preventivas e terapêuticas e usá-las simultaneamente para um resultado satisfatório.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.