Pseudoxantoma elasticum (PXE) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the ABCC6 gene. It is characterized by elastic fiber mineralization and fragmentation of connective tissue mostly within the dermis of the skin, Bruch's membrane of the retina, and the mid layers of the arterial blood vessels. Rarely, multiple calcifications have also been reported in PXE patients’ kidneys. We here report the case of a 40-year-old man who came to our observation for microhematuria, proteinuria, and multiple calcifications in the kidneys detected by ultrasound examination, in the absence of PXE skin lesions. Fundoscopic examination was positive for angioid streaks, and the genetic test confirmed ABCC6 mutation. Fundoscopy can thus be useful for excluding the diagnosis of PXE in patients with isolated multiple calcifications of the kidneys.
Test di Verifica 1) risposta esatta: a 2) risposta esatta: d 3) risposta esatta: a 4) risposta esatta: a
Giovane donna di 46 anni con abitudine tabagica (20 sigarette/ die) e di assunzione di alcolici (1/2 litro di vino/die), pregressa sarcoidosi polmonare trattata con terapia steroidea per circa un anno nel 1992, esiti di intervento endoscopico di polipectomia colica e ipotiroidismo secondario a tiroidite di Hashimoto nel 2007 in terapia ormonale sostitutiva. nel Gennaio del 2011 effettuava l'accesso in Day Hospital internistico per astenia ingravescente associata a menometrorragie ricorrenti. al momento del ricovero si documentavano valori di pressione arteriosa pari a 140/80 mmHg, pallore muco-cutaneo, toni cardiaci ritmici, addome trattabile e obiettività neurologica rilevata nella norma. Alla radiografia del torace si documentavano accentuazione del disegno vascolo-interstiziale alle perilari inferiori e iperdiafania del parenchima in assenza di aree definite di addensamento. All'ecografia addominale si riscontravano epatomegalia di grado elevato per steatosi di iii grado, pancreas a ecostruttura iperecogena, reni regolari a corticale ben conservata. agli esami ematochimici si riscontrava anemia microcitica (Hb = 8.4 g/dL, MCV 78 fl, ferritina < 5 ng/mL, sideremia 21 mcg/dL) associata a ipoprotidemia totale (Prot tot = 5.8 mg/dL). Gli indici di funzionalità renale erano nella norma (creatinina = 0.5 mg/dL, eGFr > 90 mL/min). La ricerca del sangue occulto nelle feci era positiva. IntroduzioneL'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico a ridotto peso molecolare e insolubile, detto amiloide, che causa disfunzioni d'organo sino alla morte (1). Le fibrille amiloidi hanno una struttura ordinata caratterizzata da precisi criteri diagnostici utilizzati per porre diagnosi di amiloide: birifrangenza verde mela alla luce polarizzata, colorazione rosso Congo e la tipica struttura fibrillare quaternaria alla microscopia elettronica (2). nell'amiloidosi sistemica sia primitiva che secondaria, il coinvolgimento renale è un'evenienza frequente e costituisce la maggiore causa di morbilità di questi pazienti (3, 4). L'evoluzione dell'insufficienza renale cronica dagli stadi precoci alla fase predialitica è mediamente di cinque anni. In casi eccezionali, si assiste a un'insufficienza renale rapidamente progressiva sostenuta da una glomerulonefrite extracapillare. i rari casi riportati in letteratura sino a ora sono tutti correlati ad amiloidosi secondarie tipo aa (5). si riporta il caso clinico di una paziente affetta da amiloidosi renale primitiva aL con insufficienza renale rapidamente progressiva da sovrapposizione di glomerulonefrite extracapillare. Amiloidosi e Glomerulonefrite Extracapillare: un raro caso clinico di overlapFrancesca Travasoni, Mariangela Annoloro, Alessia Bortot, Stefano Cantelli, Giorgia Russo, Yuri Battaglia U.o.C. di nefrologia, azienda ospedaliero-Universitaria arcispedale "sant'anna", Ferrara U . O . C . d i N e f r o l o g i a , A z i e n d a O s p e d a l i e r o -U n i v e r s i t a r i a d i F e r r a r a , F e r r a r a U . O . C . d i...
L'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale di natura proteica detto amiloide. Questa malattia sistemica può essere sia primitiva AL che secondaria AA. Il coinvolgimento renale è un'evenienza frequente e, occasionalmente, si assiste a un'insufficienza renale rapidamente progressiva sostenuta dalla sovrapposizione di una glomerulonefrite extracapillare. I rari casi riportati in letteratura sono correlati a un'amiloi-dosi secondaria all'artrite reumatoide. Si riporta il caso clinico di una donna di 46 anni tabagista, affetta da ipotiroidismo su base autoimmune, giunta alla nostra osservazione per la comparsa di sindrome nefrosica, ipertensione arteriosa, anemizzazione e insufficienza renale acuta. L'esame bioptico renale evidenziava un quadro compatibile con la presenza contemporanea di amiloidosi primitiva AL e glomerulonefrite extracapillare. Nonostante l'avvio tempestivo della terapia farmacologica, la paziente è deceduta dopo circa sei mesi.
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