Neurofibromatoza 1 (NF1) denumită și boala von Recklinghauseneste un sindrom autozomal dominant, caracterizat de modificări dermatologice specifice ca petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite, obişnuit, pete café-au-lait), efelide axilare (mai rar inghinal şi perineal), tumorile cutanate situate de-a lungul nervilor periferici numite neurofibroame și hamartoamele pigmentate ale irisului sau noduli Lisch. Această afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1 (implicată în sinteza neurofibrominei) pe brațul lung al cromozomului 17. Manifestările bolii sunt variabile de la un bolnav la altul atât ca diversitate cât şi ca severitate. Am dori să vă prezentăm cazul unui sugar în vârstă de o luna, nou diagnosticat cu Neurofibromatoza tip I, care a venit pentru prima dată în serviciul nostru de urgență pentru simptomele unei boli respiratorii și digestive
Hiperplazia congenitală suprarenală reprezintă o tulburare în sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesivă şi cu prevalenţă mare în cazul copiilor proveniţi din relaţii de consangvinitate. Prezentăm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vârsta de 2 luni cu sindrom de pierdere de sare şi hiperplazie congenitală suprarenală forma clasică fără semne de virilizare, alături de un review al datelor din literatura recentă legată de acest subiect. Diagnosticul a fost pus pe baza istoricului familial, a datelor clinice şi paraclinice. Prognosticul poate fi unul favorabil atât timp cât există complianţă la tratamentul de substituţie cu glucocorticoizi. Totodată, riscul de deces este ridicat prin crizele suprarenale şi dezechilibrul metabolic major.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.