Congenital ichthyosis, a continuous challenge for the medical practitioner, represents a skin keratinization disorder and also a persistence of skin desquamation. There are many clinical forms, but the most common is ichthyosis Vulgaris. We would like to present two clinical cases that were admitted to Children's Clinic Hospital in 2020 and that had different clinical evolutions. Both infants had complications regarding skin infection, enterocolitis, malnutrition, and dehydration. Nevertheless, it is known that congenital ichthyosis represents a significant cause of morbidity and mortality among children and that it has a major impact on the quality of life, both of the patients and their family members. Rezumat Ihtioza congenitală, o provocare de actualitate pentru medicul clinician, reprezintă un grup heterogen de boli, caracterizat prin descuamare tegumentară persistentă și prezenta hiperkeratozei, existând sub mai multe forme, cea mai comună fiind ihtioza vulgaris (forma autozomal semi-dominantă). În actualul articol dorim să prezentăm două cazuri clinice, care s-au internat în cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Brașov, în anul 2020. Sugarii internați au avut evoluții diferite, confruntându-se cu complicații legate de funcția de barieră a pielii afectate, cum ar fi deshidratarea și infecția tegumentară. Mai mult, ambii sugari au avut un grad de malnutriție dobândită și enterocolită cu Rotavirus. Reținem că ihtioza reprezintă o cauză de morbiditate și mortalitate semnificativă, având un impact semnificativ atât asupra calității vieții pacienților, cât și asupra familiilor acestora.
Neurofibromatoza 1 (NF1) denumită și boala von Recklinghauseneste un sindrom autozomal dominant, caracterizat de modificări dermatologice specifice ca petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite, obişnuit, pete café-au-lait), efelide axilare (mai rar inghinal şi perineal), tumorile cutanate situate de-a lungul nervilor periferici numite neurofibroame și hamartoamele pigmentate ale irisului sau noduli Lisch. Această afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1 (implicată în sinteza neurofibrominei) pe brațul lung al cromozomului 17. Manifestările bolii sunt variabile de la un bolnav la altul atât ca diversitate cât şi ca severitate. Am dori să vă prezentăm cazul unui sugar în vârstă de o luna, nou diagnosticat cu Neurofibromatoza tip I, care a venit pentru prima dată în serviciul nostru de urgență pentru simptomele unei boli respiratorii și digestive
Introduction: Intracranial bleeding has potentially devastating effects on the nervous and cardiovascular system which could impact the future development of the baby. With only 50% chances of discovery due to lack of signs and symptoms, routine ultrasonography of all the newborns admitted into the hospital raises the discovery rate of intracranial bleeding. Objective: We report an intraventricular bleeding case of an infant aged 1 month and 3 weeks who initially presented with fever and somnolence. Materials and methods: As a result, an infectious screening was performed in order to establish the etiology of the symptoms. Transcranial ultrasound indicated intracerebral bleeding in the right lateral ventricle, a diagnosis that changed the perspective of the work-up and management. Results and discussions: Following multiple investigations, it was established that the interaction of two risk factors became the factor that lead to the development of intracranial bleeding. Conclusions: This case presentation illustrates an unusual clinical manifestation of intracerebral bleeding which occurred in a previously healthy baby with no significant history at first glance that could indicate the etiology. Rezumat Introducere: Hemoragia intracerebrală poate avea efecte devastatoare asupra sistemului nervos și cardiovascular, cu consecințe importante asupra dezvoltării nou născutului. Întrucât semnele și simptomele sunt minime și doar 50% dintre cazuri sunt descoperite, ultrasonografia de rutină a tuturor nou născuților internați în spital crește șansele de diagnostic. Scop / Obiectiv: Această prezentare de caz aduce în discuție un sugar de 1 lună și 3 săptămâni care inițial s-a prezentat în serviciul nostru pentru febră și somnolență. Material și metodă: Prin urmare, a fost efectuat un screening pentru boli infecțioase în vederea stabilirii etiologiei simptomelor. Ecografia intracraniană a indicat hemoragie intracerebrală în ventriculul lateral drept, diagnostic care a schimbat planul de investigații și management. Rezultate și discuții: După multiple analize, s-a stabilit că interacțiunea dintre doi factori de risc a devenit factorul care a determinat apariția hemoragiei intracraniene Concluzii: În această prezentare este descrisă o manifestare clinică aparte a hemoragiei intracerebrale, care a apărut la un sugar eutrofic, fără un istoric semnificativ care ar putea indica etiologia.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.