Submicroscopic deletion of 10p15.3 is a rare genetic disorder, currently reported in 21 unrelated patients. It is mainly associated with cognitive deficits, speech disorders, motor delay and hypotonia. The size of the deleted region ranges between 0.15 and 4 Mb and does not generally correlate with phenotype. A monozygotic female twin pair with a de novo 2.7 Mb deletion of 10p15.3 is herein reported. The girls presented at the age of 8 months with severe developmental delay and failure to thrive since the first month of life. Their perinatal and family history was unremarkable. On admission they both exhibited generalized dystonia, microcephaly, complete absence of voluntary movements and visual/auditory unresponsiveness. Their brain MRIs demonstrated dilatation of ventricles, subarachnoid spaces and anterior interhemispheric fissure and sylvian fissures bilaterally. Cranial radiography revealed partial fusion of both coronal sutures. Visual and brainstem auditory evoked potentials were markedly abnormal, indicating severe visual and sensorineural hearing impairment. The electroencephalogram, as well as a screening for inborn errors of metabolism, were unremarkable. Both patients required gastrostomy and tracheostomy before the age of 1 year. They were, additionally, managed with physical therapy, as well as baclofen and low-dose haloperidol. Their current state at the age of 2 years is relatively stable. The index patients' phenotype includes features, such as dystonic cerebral palsy, visual and sensorineural hearing impairment or craniosynostosis, which have not been previously reported in individuals with 10p15.3 deletion. It is necessary to consider these novel clinical features and investigate their possible relationship with the recently recognized syndrome.
Krabbe disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder due to a defect of the lysosomal enzyme β-galactocerebrosidase (β-GALC). Depending on the age of onset, the disease is classified into infantile and later-onset forms. We report neuroradiological, neurophysiological and molecular findings in two Greek patients with the infantile form of Krabbe disease. The index patients presented at the age of 3.5 and 6 months, respectively, due to developmental delay. Magnetic resonance imaging (MRI) of the first patient’s brain demonstrated signs of leukodystrophy, while nerve conduction velocities (NCVs) were significantly decreased. The second patient’s MRI at the age of 4 months was initially normal, but at 18 months demonstrated leukodystrophic alterations as well, whereas NCVs were also significantly delayed. In both patients, a severe decrease in β-GALC, activity supported the diagnosis of Krabbe disease, while the final diagnosis was confirmed by molecular genetic testing. Two homozygous mutations of the GALC gene, the c.411_413delTAA [p.K139del] mutation in the first patient, and the c.749T>C [p.I250T] mutation in the second patient, were identified. At their last follow-up visit at the age of 4 and 6 years, respectively, both patients were bedridden and quadri-plegic, suffering from frequent respiratory tract infections and fed through a gastrostomy. Both mutations found in homozygosity in these two unrelated patients of Greek ancestry, could pinpoint a common origin. Genotyping of patients with Krabbe disease is important, in order to contribute to the creation of a European mutation database and to further study possible genotype-phenotype correlations of the disease.
Η διατριβή πραγματεύεται μέσα από τη θεωρητική, ιστορική - ερμηνευτική έρευνα με τη βοήθεια της σχετικής νομοθεσίας και αντίστοιχης βιβλιογραφίας, την ανάδειξη διοικητικών στελεχών της εκπαίδευσης και συγκεκριμένα των διευθυντών σχολικών μονάδων από το 1974 έως και το 2016, η οποία χαρακτηρίστηκε από την εντονότερη παραγωγή εκπαιδευτικής νομοθεσίας έως τότε. Οι μεταρρυθμίσεις που έκανε η εκάστοτε κυβέρνηση της χώρας με συγκεκριμένα κάθε φορά ταυτοτικά χαρακτηριστικά στο χώρο της παιδείας αποτελούσαν το μέσο εφαρμογής της πολιτικής της και συνακόλουθα τη συντήρηση και αναπαραγωγή ή την αλλαγή του κοινωνικού συστήματος. Τα εκπαιδευτικά μοντέλα που προέκυψαν ως αποτέλεσμα αυτών των μεταρρυθμίσεων ανέδειξαν τη σημασία και την αξία του ρόλου και των καθηκόντων των διευθυντών στην πρωτοβάθμια εκπαίδευση, καθώς και την ανάγκη προσαρμογής στα δεδομένα κάθε περιόδου και στα πλαίσια της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Η διερεύνηση και η ερμηνεία των μοντέλων ηγεσίας σε συνάρτηση με τη διοίκηση και την οργάνωση της δημόσιας εκπαίδευσης μας απασχολούν ιδιαίτερα καθώς αποτελούν αναγκαία συνθήκη για την οργανωτική αποτελεσματικότητα, μιας και η καταλληλότητα ενός διευθυντή - ηγέτη και οι πρακτικές εφαρμογής του επηρεάζουν καταλυτικά την καθημερινή λειτουργία του σχολείου. H σύνδεση των νόμων και των μοντέλων ηγεσίας, διοίκησης και οργάνωσης μέσω της ποιοτικής ανάλυσης και συγκριτικής αποτίμησης των αλλαγών και των μεταρρυθμίσεων στη χώρα μας βρίσκεται σε απόλυτη συνάρτηση και συσχέτιση με την επιλογή και τις κρίσεις, το ρόλο και τα καθήκοντα των διευθυντών των σχολικών μονάδων στην πρωτοβάθμια εκπαίδευση. Εντοπίζουμε μεταξύ άλλων τις δυσκολίες και τα προβλήματα που προκύπτουν από το παραδοσιακό, συγκεντρωτικό διοικητικό μοντέλο στο ελληνικό σχολείο ακόμα και σήμερα, με αποτέλεσμα την ενίσχυση της γραφειοκρατίας και το περιορισμένο μέτριο έργο της διοίκησης. Σε μια σχολική πραγματικότητα που η ανάγκη για εμφάνιση νέων προτύπων διαχείρισης, οργάνωσης και διοίκησης είναι επιτακτικότερη από ποτέ, αναζητάμε σύγχρονα πρότυπα στα οποία ο διευθυντής θα μπορούσε να λειτουργεί ως δημοκρατικός, μετασχηματιστικός, συμμετοχικός ηγέτης της σχολικής πραγματικότητας και ως το πρόσωπο εκείνο που θα καθοδηγεί και θα ενεργοποιεί τους συναδέλφους του, θα τους εμπνέει σε νέους ρόλους και θα συμβάλει σε ένα δημοκρατικότερο περιβάλλον και σε μια διοίκηση ολικής ποιότητας.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.