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Disease-associated mutations were identified mostly in familial hypertrophic cardiomyopathy, corroborating the idea that rarely studied genes may be implicated in sporadic forms. Private mutations are the rule, MYBPC3 being the most commonly involved gene. Mutations in MYBPC3 and MYH7 accounted for most cases of sarcomere-related disease. Multiple mutations in these genes may occur, which highlights the importance of screening both. The detection of novel mutations strongly suggests that all coding regions should be systematically screened. Genotyping in hypertrophic cardiomyopathy enables a more precise diagnosis of the disease, with implications for risk stratification and genetic counseling.

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Vascular inflammation plays a crucial role in the pathogenesis of atherosclerosis and mediates various stages of atherosclerotic plaque development, from lipid streak formation to the plaque rupture and destabilization that precedes the clinical syndromes of cardiovascular disease. Inflammatory biomarkers constitute valuable tools to study this process, enabling the effects of different therapeutic interventions to be assessed. Currently, C-reactive protein (CRP) determined by high-sensitivity methods (hs-CRP) is the most extensively studied biomarker. Data regarding hs-CRP and cardiovascular risk, though largely consistent, are of unclear clinical relevance. This article provides a comprehensive review of current knowledge concerning cardiovascular risk and hs-CRP, and concludes with an evidence-based analysis of the current role of hs-CRP in cardiovascular risk assessment.

PALAVRAS-CHAVEHipertensão Arterial; Adolescentes; Fatores de risco ResumoObjetivo: Determinar a prevalência de pré-hipertensão arterial (pré-HTA) e hipertensão arterial (HTA) em adolescentes portugueses da cidade de Lisboa e averiguar a relação da pressão arterial (PA) com os fatores de risco: sexo, obesidade, tabagismo, alcoolismo, prática de exercício físico e história familiar de HTA. Metodologia: Estudo epidemiológico observacional, descritivo e transversal, numa amostra de conveniência de adolescentes de ambos os sexos, com idades compreendidas entre os 16 e 19 anos. A informação referente a hábitos comportamentais e história familiar de HTA foi obtida através de um questionário estruturado, autopreenchido. Resultados: Foram incluídos 234 adolescentes, com idade média de 16,4 ± 0,9 anos, 57% do sexo masculino. Registou-se uma prevalência de HTA de 34%, superior no sexo masculino (44 versus 21%, p = 0,001) e uma prevalência de pré-HTA de 12%, superior no sexo feminino (13 versus 10%, p = 0,001). O aumento do índice de massa corporal associou-se de forma significativa a maior prevalência de pré-HTA (categoria normoponderais: 9,40%; excesso de peso: 16,10%; obesidade: 22,70%) e HTA (normoponderais: 30,4%; excesso de peso: 45,2%; obesidade: 45,5%). Na presença de história familiar de HTA, a prevalência de HTA e de pré-HTA foi aproximadamente o dobro (41 versus 28% e 18 versus 9%, respetivamente). A prática regular de exercício físico, os hábitos tabágicos e o consumo alcoólico não revelaram associação estatisticamente significativa com os valores de pressão arterial. Conclusão: A prevalência de pré-HTA e HTA na amostra estudada foi elevada. Dos fatores de risco avaliados, apenas o sexo, a obesidade e a história familiar de HTA se associaram de forma significativa aos valores de PA.

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Adult-onset Still's disease is a rare disorder with potentially severe clinical features, including cardiac involvement. This systemic inflammatory disease of unknown origin should be considered in the differential diagnosis of pericarditis, with or without pericardial effusion. Cardiac tamponade is a very rare sequela that requires an invasive approach, such as percutaneous or surgical pericardial drainage, in addition to the usual conservative therapy. The authors describe a case of adult-onset Still's disease rendered more difficult by pericarditis and cardiac tamponade, and they briefly review the literature on this entity.