Mục tiêu: Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Thể bệnh lâm sàng: β-thalassemia 56(65,9%), α-thalassemia 27(31,8%) và 2 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia (2,3%). Ở bệnh nhi α-thalassemia, phát hiện 4 dạng đột biến: SEA, 3.7, HbCs, C2deIT với tỉ lệ lần lượt là 23(56,1%); 4(9,8%); 11(26,8%); 3(7,3%). Có 23 bệnh nhi (85,2%) có tổn thương nhiều hơn 1 gen. Phát hiện được 6 loại đột biến β-thalassemia: CD26 33(39,8%), CD41/42 21(25,3%), CD71/72 15(18,1%), CD17 13(15,7%), CD95 3(3,6%) và IVS I-1 1(1,2%). Có 97,6% đột biến ở giai đoạn dịch mã RNA. Hình thành 15 kiểu gen phối hợp đột biến, biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0 9(15,5%), β0βE 26(44,8%) và β0β 21(39,7%). Kết luận: Thể bệnh β-thalassemia gặp nhiều hơn α-thalassemia. Có 4 dạng đột biến ở bệnh nhi α-thalassemia là SEA, 3.7, HbCs và C2deIT. Có 6 loại đột biến β-thalassemia gồm CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95 và IVS I-1 được biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0, β0βE và β0β.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học theo đột biến gen phổ biến của bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 83 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Biểu hiện lâm sàng thể α-thalassemia chủ yếu ở đột biến HbCs – SEA, HbCs và SEA – C2.delT. Bệnh nhi α-thalassemia thiếu máu nhẹ và trung bình (Hb trung bình đột biến 1 gen là 93,8±10,4g/l; 2 gen là 92,4±13,5g/l và 3 gen là 87,2±8,5g/l). Tỉ lệ HbA1giảm nhẹ (83,9-94,2%), HbA2 bình thường, HbH tăng (từ 7,8±2,5% đến 11,6±7,3%). Các triệu chứng ở bệnh nhi β-thalassemia biểu hiện ở thể β0β0 (100%) và β0βE (76,6% - 96,2%), ít hơn ở thể β0β (9,5% - 33,3%). Bệnh nhi β-thalassemia thiếu máu từ trung bình (Hb trung bình thể β0β0 là 68,2±12,5g/l và β0βE là 79,8±14,2g/l) đến nhẹ (101,7±15,2 g/l). Thành phần Hb thay đổi: Thể β0β0, HbA1 giảm (35,7±12,2%), HbF tăng (60,8±23,7%); Thể β0βE có HbA1 giảm (26,1±14,1%); HbF tăng (38,5±14,6%) và HbE tăng (38,3±15,7%); Đột biến β0β, có HbA1 giảm (73,7±26,5%); HbA2 tăng (3,8±1,5%) và HbF tăng (21,2±4,3%). Kết luận: α-thalassemia ít biểu hiện trên lâm sàng. Huyết học thay đổi tùy số gen tổn thương. Đặc trưng điện di Hb với tỉ lệ HbH tăng. Lâm sàng và chỉ số huyết học của bệnh nhân β-thalassemia thay đổi nhiều ở β0β0 và β0βE hơn β0β. Thành phần Hb thay đổi với HbA giảm, tăng cao HbF và có thể xuất hiện HbE. Có sự liên quan giữa kiểu gen đột biến và kiểu hình ở bệnh nhi thalassemia.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.