IntroductionLa drépanocytose est très fréquente en République Démocratique du Congo (RDC). Cette étude évalue le niveau de connaissance et les comportements de familles concernées ainsi que l’impact de cette maladie dans leur quotidien.MéthodesC’est une étude transversale, sur un échantillon non aléatoire, menée du 15 juin au 15 août 2015 auprès de 50 familles concernées par la drépanocytose à Mbujimayi en RDC.RésultatsSur 50 familles étudiées, 22 familles avaient plus d’un enfant drépanocytaire. L’âge médian au diagnostic était de 1 an. Le diagnostic était clinique dans 42% (21) des cas. Chaque premier enfant drépanocytaire faisait en moyenne annuellement 3 crises douloureuses, 4 épisodes de fièvre, recevait 2 transfusions sanguines et était hospitalisé 3 fois. 62% (31) des familles n’avaient pas un revenu mensuel suffisant pour la prise en charge de leur(s) enfant(s), 96% (48) des familles souhaite la création d’un centre de référence de prise en charge et 94% (47) acceptent de s’y abonner si le montant annuel est inférieur à 100$.ConclusionLe niveau des connaissances dans les familles concernées par la drépanocytose à Mbujimayi est faible. La création d’un centre de référence et la possibilité d’un montant fixe annuel pour la prise en charge des patients est une stratégie qui peut être mise en œuvre à Mbujimayi afin d’améliorer la prise en charge des enfants la drépanocytaires.

Background Sickle cell disease and oculocutaneous albinism are rare autosomal recessive disorders both related to mutations on chromosome 11. The diagnosis of patients suffering from both pathologies is necessary to enable dedicated monitoring of any complications at the ophthalmic and skin level. However, few cases are described in the literature. Case presentation A 14-month-old Congolese male child affected by oculocutaneous albinism, presented with pallor and jaundice. Blood indices revealed severe hemolytic anemia, which led to the diagnosis of sickle cell disease. The patient received a blood transfusion and close follow-up. Conclusions The co-inheritance of sickle cell disease and oculocutaneous albinism is a reality in the Democratic Republic of Congo, although it is rarely described. Given the current state of our knowledge, specific surveillance, specifically regarding cutaneous and ophthalmological complications, should be offered in this particular population. To enable this dedicated follow-up, sensitization to screening for sickle cell anemia in albino individuals should be carried out.