Primary hyperoxaluria (PH) is a very rare genetic disorder; it is characterized by total or partial deficiency of the enzymes related to the metabolism of glyoxylate, with an overproduction of calcium oxalate that is deposited in different organs, mainly the kidney, leading to recurrent lithiasis, nephrocalcinosis and end stage renal disease (ESRD). In patients with ESRD that receive kidney transplantation alone, the disease has a relapse of 100%, with graft loss in a high percentage of patients in the first 5 years of transplantation. Three molecular disorders have been described in PH: mutation of the gene alanin glioxalate aminotransferase (AGXT); glyoxalate reductase/hydroxy pyruvate reductase (GRHPR) and 4-OH-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1). We present two cases of patients with a history of renal lithiasis who were diagnosed with primary hyperoxaluria in the post-transplant period, manifested by early graft failure, with evidence of calcium oxalate crystals in renal biopsy, hyperoxaluria, hyperoxalemia, and genetic test compatible; they were managed with proper diet, abundant oral liquids, pyridoxine, hydrochlorothiazide and potassium citrate; however, they had slow but progressive deterioration of their grafts function until they reached end-stage chronic renal disease.

Methotrexate is an effective medication to control several diseases; however, it can be very toxic, being myelosuppression one of its main adverse effects, which increases in severity and frequency in patients with renal failure. We present the case of a 68-year-old man with chronic, end-stage renal disease associated with ANCA vasculitis, under treatment with peritoneal dialysis, who received the medication at a low dose, indicated by disease activity, which presented as a complication with severe pancytopenia with mucositis that improved with support measures and multiple-exchange peritoneal dialysis. We reviewed 20 cases published to date of pancytopenia associated with methotrexate in patients on dialysis and found high morbidity and mortality, which is why its use in this type of patient is not recommended. However, when this complication occurs, a therapeutic option could be the use of multiple-exchange peritoneal dialysis in addition to supportive therapy for drug-related toxicity, although it is recognized that studies are required to show the role of multiple-exchange peritoneal dialysis in the removal of this medication.

Primary atypical hemolytic-uremic syndrome is a rare disease characterized by non-immune microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal dysfunction; it is related to alterations in the regulation of the alternative pathway of complement due to genetic mutations. The association with nephrotic syndrome is unusual. We present here a pediatric patient diagnosed with primary atypical hemolytic-uremic syndrome associated with nephrotic syndrome who responded to eculizumab treatment.

La enfermedad renal crónica es una condición con alta morbilidad, mortalidad y costos elevados para los sistemas de salud que afecta todos los grupos de población con impacto significativo en su calidad de vida. Su clasificación ha sido modificada con el tiempo y aún no existe un consenso universal para diferenciar un cambio fisiológico del aclaramiento renal versus patológico. A continuación, se expone la importancia de replantear la definición y clasificación en la población general de acuerdo a la edad, incluyendo a niños y adultos.

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La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) posterior al trasplante renal hace referencia a un estado hiperinflamatorio grave, asociado a la activación no controlada de los linfocitos T citotóxicos y macrófagos por causa infecciosas y/o secundaria al tratamiento inmunosupresor. Las causas más prevalentes dentro de las infecciones son la histoplasmosis, la tuberculosis y las infecciones por virus herpes. Se caracteriza por fiebre, organomegalias, citopenias, hiperferritinemia, hipertrigliceridemia y/o hipofibrinogenemia; puede acompañarse con hemofagocitosis documentada en la médula ósea, el hígado u otros órganos. Su curso puede ser fulminante con progresión a falla multisistémica y la muerte.Eltratamiento va enfocado a controlar tempranamente la causa desencadenante, reducir la inmunosupresión y controlar la inflamación. En pocos casos es necesario el uso de otros  inmunosupresores, quimioterapia o, en situaciones muy seleccionadas, se puede requerir el trasplante de médula ósea.

Introducción: la enuresis es una enfermedad relativamente frecuente, multifactorial, que puede afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por esto, el personal de salud debe estar actualizado y entrenado en su identificación y correcto manejo. La Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica (ACONEPE) y la Sociedad Colombiana de Urología (SCU) aunaron esfuerzos para generar recomendaciones aplicables al contexto colombiano que puedan implementarse de manera práctica, integral y unificada en los diferentes niveles de atención médica a nivel nacional y regional.Objetivo: generar recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enuresis monosintomática primaria en pacientes pediátricos, a partir de guías de práctica clínica.Materiales y métodos: se realizó una revisión sistemática de las guías de práctica clínica producidas entre el año 2010 y el 2 de diciembre del 2020, en las bases de datos Embase, Pubmed, Epistemonikos, grupos desarrolladores y compiladores de guías y ministerios de salud. La selección de la evidencia que soportó las recomendaciones se basó en los criterios definidos por el Ministerio de Salud y el Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud de Colombia. La calificación de las guías de práctica clínica (GPC) se realizó mediante la aplicación pareada de la herramienta Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE II) por un experto clínico y un experto metodológico. La información (recomendaciones) de las guías fue analizada por el grupo desarrollador, considerando la pertinencia de la recomendación para responder las preguntas, la vigencia y la implementabilidad en el contexto colombiano. Se formularon recomendaciones preliminares sometidas a la revisión y aprobación de un panel externo, inicialmente a través de una consulta virtual y posteriormente en una sesión formal de consenso. Se definió el acuerdo como la aprobación de, al menos, el 80 % de los expertos. La fuerza de las recomendaciones fue graduada como fuerte o condicional, considerando la calidad de la evidencia, la relación riesgo-beneficio, la equidad en el acceso y los costos asociados. Tanto el grupo desarrollador como el panel consultado declararon sus conflictos de interés.Resultados: a partir de tres GPC seleccionadas con calificación en AGREE en dominio 3 y 6 superior al 60 %, se formularon 54 recomendaciones distribuidas en las categorías de definición, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enuresis monosintomática. El panel revisor estuvo conformado por siete expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 85.7 % y 100 %.Conclusiones: las recomendaciones propuestas y avaladas por expertos en el tema permitirán orientar la toma de decisiones clínicas respecto a la atención de pacientes con enuresis monosintomática, garantizando un cuidado centrado en las personas, con altos estándares de calidad, y la generación de políticas de seguridad, salud y bienestar para los equipos multidisciplinarios de atención.

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