INTRODUÇÃOEsta síndrome foi primeiramente descrita em 1965 pelo Dr. Victor Dubowitz (1) e só mais tarde, em 1971, designada como síndrome de Dubowitz por Gorlin & Opitz ambos da University Medical School of Wisconsin (2) . Há um grande espectro de fenótipos podendo afetar os sistemas imune, hematológico, neurológico, urológico, cardiovascular, músculo-esqueléti-co, digestivo, as regiões cutâneas, os dentes e os olhos. O quadro clínico ocular inclui: estrabismo, ptose palpebral, inflamações crônicas dos canais lacrimais, blefarofimoses, fenda palpebral diminuída, hipertelorismo, telecanto, epicanto, alterações do fundo de olho (vasos tortuosos, malformações do disco óptico e retina, alteração de pigmentação) (3)(4)(5)(6) . Vários autores descreveram associações importantes com esta síndrome, como, casos apresentando coloboma de íris (7) ; associação com glaucoma (8) , com paralisia do nervo oculomotor direito (9) . É uma síndrome herdada de forma autossômica recessiva e não há teste laboratorial para diagnóstico, sendo este feito clinicamente, após exclusão de outras síndromes genéticas. Não se sabe ainda a localização do gene nem sua patogenia, sendo sugerido como fator responsável, a ação intracelular de genótipo mutante em várias ocasiões durante o período pré e pós-natal do desenvolvimento (7) . Seu quadro clínico mais comum é: retardo de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, pequena estatura e alterações faciais e físicas características. Tipicamente os pacientes nascem com peso normal e desenvolvem diminuição severa do ganho de peso pós-natal, porém todos os pacientes apresentam, até o momento, estatura menor com estrutura corporal normalmente proporcional (7) . Por muitos anos esta síndrome foi considerada rara, porém sabe-se hoje que, na verdade, simplesmente muitos pacientes não são diagnosticados adequadamente, seus tratamentos e cuidados multidisciplinares não realizados prontamente deixando suas situações clínicas especiais para segundo plano. Objetiva-se, com este relato, orientar os oftalmologistas para que possam encaminhar adequadamente os pacientes suspeitos e para que saibam diagnosticar como sindrômicas, as alterações oculares da síndrome. Síndrome de Dubowitz -Relato de casoOs autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes. RELATOS DE CASOS
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