A polycystás ovarium szindróma kialakulásának pontos mechanizmusa a mai napig nem tisztázott, de környezeti, illetve genetikai tényezők nagy valószínűséggel szerepet játszhatnak a kialakulásában. Ezt a megállapítást alátámasztja a gyakran előforduló családi halmozódás is. A praenatalis időszakban elszenvedett teratogén hatások a postnatalis időszakban kialakuló krónikus betegségek kifejlődéséhez vezethetnek. A szerzők polycystás ovarium szindrómában a genetikai és epigenetikai tényezők szerepével foglalkozó, 2016. január 1-jéig publikált szakirodalmi közlemények alapján szakirodalmi kutatást végeztek. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és epigenetikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(32), 1275-1281. Kulcsszavak: polycystás ovarium szindróma, genetika, epigenetika Genetic and epigenetic factors of polycystic ovary syndromeThe development of polycystic ovary syndrome and its exact pathophysiological mechanism is still unclear, but environmental and genetic factors likely play a role. Exposition to teratogenic effects during the prenatal development can lead to chronic diseases in the postnatal period. This finding confirms the common familial aggregation as well. A literature search was conducted up to January 1, 2016 for articles dealing with the genetic or epigenetic factors of polycystic ovary syndrome. This review will discuss the current understanding of the genetic basis and clinical presentation of this disease. Keywords: polycystic ovary syndrome, genetics, epigeneticsHerczeg, Z., Vanya, M., Szili, K., Dézsi, Cs., Nagy, Zs., Szabó, J. [Genetic and epigenetic factors of polycystic ovary syndrome]. Orv. Hetil., 2016, 157(32), 1275-1281. Rövidítések ACTH = adrenokortikotrop hormon; AEPCOS = Androgen Excess and PCOS Society; AR = androgénreceptor; CAG repeat = citozin-adenin-guanin ismétlődés; FSH = folliculus stimulating hormone; FTO = alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase; GnRH = gonadotropin releasing hormone; GWAS = genome-wide association studies; INSR = inzulinreceptor-gén; LH = luteinizáló hormon; NIH = National Institutes of Health; PCOS = polycystás ovarium szindróma; SHBG = szexhormonkötő globulin; SNP = single nucleotide polymorphism; SRDA = szteroid-5-α-reduktáz A polycystás ovárium szindróma (PCOS) definíciója a szindróma 1935-ös, Stein és Leventhal általi leírása óta a gyarapodó ismeretanyag ellenére a mai napig sem tisztá-zott. PrevalenciaA PCOS-t az egyik leggyakrabban előforduló endokrin betegségnek tartják a reproduktív korú nők körében [1][2][3]. Pontos előfordulási gyakoriságát nem egyszerű meg-

No abstract

Az ajak-és szájpadhasadék a veleszületett rendellenességek egyik leggyakoribb típusa. A szerzők célja, hogy összefog-laló irodalmi ismereteket nyújtsanak a kórképről. A nemzetközi szakirodalom áttekintésén és megvitatásán túl kiemelik a megelőzés lehetőségeit, a genetikai és környezeti tényezők szerepét, az anatómiai és embriológiai jellemzőket, a prae-és a postnatalis diagnózis és kezelés lehetőségeit. Az etiológia multifaktoriális, mind genetikai, mind környeze-ti faktorok együttes hatása sokszínű fenotípusos és klinikai jellemzőkhöz vezet. A praenatalis diagnosztikában, megelőzésben, genetikai tanácsadás során és a sebészi kezelési stratégiával kapcsolatban a megfelelő multidiszciplináris ismeretek hiánya komoly diagnosztikai hibákhoz vagy tévedésekhez vezethet, ezért kiemelten fontos a klinikai csapatmunka ezekkel az állapotokkal kapcsolatban. A professzionális csapatmunka és multidiszciplináris együttműködés garantálja az optimális ellátást és jobb életminőséget biztosít a betegek és családjuk számára. Orv. Hetil., 2015, 156(37), 1483-1490.Kulcsszavak: veleszületett, defektus, maxillofacialis, maxillofacialis deformitás, genetika, megelőzés, ajakhasadék, szájpadhasadék, anatómia, terápia, epidemiológia, szülészet, sebészet Clinical aspects of congenital maxillofacial deformitiesThe cleft lip and palate deformity is one of the most common type of congenital abnormalities. The aim of this paper is to summarise the literature knowledge about cleft lip and/or palate. The authors review and discuss international literature data on the prevention, genetic and environmental predisposing factors, anatomical and embryological features, as well as pre-and post-natal diagnosis and treatment of these deformities. The aetiology is multifactorial, driven by both genetic and environmental factors which lead to multifaceted phenotypes and clinical features of these malformations. The lack of the multidisciplinary knowledge about prenatal diagnosis, prevention, genetic aspects and treatment strategy could result in serious diagnostic errors, hence clinical teamwork is critically important to solve the problems of this pathology. Only the professional teamwork and multidisciplinary cooperation can guarantee the optimal level of health care and better quality of life for these patients and their families.

The aim of this paper was to create a comprehensive literature review on forensic dental methods. This literature review is based on historical and the latest results of the forensic odontology. Thus, this comparative study deals with various methods including certain dental identification methods which are easy to use and do not require advanced technological background. Nowadays, the main reasons for the use of forensic odontology methods are natural disasters, however, their sensitivity depends on the availability of proper dental documentation of the subject/victim. Custom made prostheses offer the most accurate dental identification, which can allow an identification rate of 99.9%. Combination of different methods can also exhibit a high sensitivity (40-99.9%). It seems important that separation of old and novel methods is not recommended. Also, it is important to maintain and upgrade present methods which are capable of identifying one or more subjects/victims in practice. The authors propose several methods which could serve as a base of the new national policy in forensic dental identification and could be used by teams dealing with the identification of disaster victims.