OBJETIVO: Relatar o caso clínico de uma criança portadora de doença celíaca, tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina de dez anos e seis meses, branca, apresentando história de diarreia líquida há cinco meses e "aumento da barriga". Ao exame, mostrava peso de 20.580g (p<3), estatura de 114cm (p<3), hidratada, descorada 2+/4+ e consciente. Presença de fácies triangular, com hipertelorismo ocular aparente, posição antimongoloide das fendas palpebrais, orelhas em abano de baixa implantação, micrognatia, pescoço curto e pectus excavatum. O abdome mostrava-se globoso, flácido, indolor, com hérnia umbilical, fígado a 2cm do rebordo costal direito, linfedema em membro superior direito e edema de membros inferiores. Nos exames subsidiários, havia anemia microcítica e hipocrômica, déficit de proteínas totais, tireoidite de Hashimoto e atraso de cinco anos na idade óssea. Na ultrassonografia abdominal, as alças intestinais estavam levemente dilatadas. Devido ao linfedema e à diarreia crônica, a hipótese inicial foi de linfangiectasia intestinal, confirmada pela biópsia jejunal, que ainda mostrou padrão compatível de doença celíaca. O cariótipo foi 46XX com diagnóstico clínico de síndrome de Noonan. COMENTÁRIOS: As doenças autoimunes se associam; no caso apresentado, a doença celíaca se associou à tireoidite de Hashimoto, possivelmente pela presença de antígenos do sistema HLA. Já a associação de doença celíaca à síndrome de Noonan é muito rara, sendo este o terceiro relato na literatura.
Artigo submetido em 27.08.01, aceito em 03.07.02. ResumoObjetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica.Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura.Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. AbstractObjective: to promote a clinical entity that could be part of differential diagnosis of most disorders that affect the pediatric age group.Description: we describe a Brazilian girl affected by Johansonblizzard syndrome and review the literature.Comments: Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive condition characterized by hypoplastic alae nasi, scalp defect, deafness and pancreatic insufficiency with malabsorption. Looking at the major signs, this disorder should be considered as differential diagnosis in several pediatric diseases. IntroduçãoEm 1971, Johanson e Blizzard descreveram três pacientes portadores de uma entidade clínica caracterizada por aplasia de asa nasal, defeitos ectodérmicos em couro cabeludo e deficiência mental em graus variáveis 1 . A revisão de literatura detectou outros casos descritos, tais como os dois pacientes, irmãos, relatados por Lumb e Beautyman, que apresentavam insuficiência pancreática exócrina 13 ; e três meninas, sendo duas relatadas por Morris e Fisher, com deficiência de tripsinogênio, e a outra relatada por Townes 2,3 . Em 1966, Grand et al. descreveram um novo caso, o qual apresentava cariótipo 47,XXY, além de baixa estatura, microcefalia, surdez, insuficiência pancreática e doença pulmonar crônica 4 .Até o momento, aproximadamente 38 pacientes foram relatados (Tabela 1). Nessas descrições, a insuficiência pancreática foi um achado constante, tendo como única exceção o paciente relatado por Kristjansson et al., o qual era portador de hipopituitarismo 5 . Outros sinais freqüentes são a hipoplasia ou a aplasia de asa nasal, as lesões ectodér-micas em couro cabeludo, a deficiência de crescimento e a surdez 1,[5][6][7][8] .Dentre os achados pouco usuais, foi descrito microcefalia, alterações oftalmológicas, alterações do ducto lacrimal, alterações dentárias, hipotireoidismo, malformações genitourinárias e anorretais, malformações cardíacas e manchas café-com-leite 1,5,[8][9][10] .
OBJETIVO: Verificar os níveis de ácido fólico em três grupos de lactentes e comparar os valores encontrados; avaliar a necessidade de suplementação dessa vitamina aos quatro meses, quando as reservas teciduais são escassas e as fontes dietéticas pobres em folatos, em um período no qual a alimentação é exclusivamente láctea. MÉTODOS: Foram analisados os níveis de ácido fólico sérico, obtidos pelo método de radioimunoensaio, em 120 lactentes eutróficos, aos quatro meses, com alimentação láctea exclusiva, sendo 40 com aleitamento materno, 40 com leite de vaca pasteurizado e fervido e 40 com fórmula láctea industrializada e enriquecida com ácido fólico. RESULTADOS: Os níveis de ácido fólico sérico nos lactentes alimentados exclusivamente com leite de vaca pasteurizado e fervido foram significativamente menores do que os dos lactentes alimentados com leite materno e os alimentados com fórmula láctea modificada, enriquecida com folatos. Estes dois últimos grupos não mostraram diferenças entre si. CONCLUSÕES: O estudo ressalta a necessidade de suplementação de ácido fólico nos lactentes aos quatro meses alimentados exclusivamente com leite de vaca. A pasteurização e a fervura do leite de vaca, habitualmente utilizadas, levam à deficiência dessa vitamina, tão importante na nutrição humana.
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