Serum TSH was studied in 22 patients with Down syndrome, from 4 to 15 years old. In 6 of these patients radioiodine uptake by thyroid gland after 2 and 24 hours of administration and clearance rates before and after TSH stimulus (10 µl-IM) were measured. Results show that serum TSH was normal in 17 patients and above normal limits in 5 patients. Thyroid uptake after 2 hours as well clearance rates, both below normal, had a response to TSH stimulus with normal or below values. These data along with previous reports, suggest, that in children with Down syndrome, there is a thyroid dysfunction in which a slow response no TSH stimulus seems to be the basic defect.
A atrofia óptica primária de Leber é caracterizada por um rebaixamento visual acometendo ambos os olhos, mostrando em seu estágio inicial hiperemia da papila, seguida de atrofia A atrofia de papila determina um distúrbio da visão central, sendo porém excepcional a perda total da visão. A instalação da ambilopia pode ser aguda ou subaguda e não costuma ser progressiva. A palidez da papila costuma desenvolver-se gradualmente, sendo que uma atrofia completa pode ser encontrada em aproximadamente 2/3 dos casos 11 . Muitos doentes podem apresentar palidez apenas do setor temporal das papilas.A atrofia óptica de Leber raramente se acompanha de outras manifestações neurológicas 3 > 5 . 6 -Entretanto, anormalidades neurológicas têm sido relatadas nos afetados ou nos seus familiares. Entre as anormalidades neuroló-gicas referidas, as mais comuns são enxaqueca, epilepsia, nistagmo, tremores e retardo mental 11 .Aspectos genéticos -As atrofias hereditárias do nervo óptico, sem alterações do sistema nervoso central, podem ser classificadas como segue: a) forma ligada ao sexo e recessiva (Leber); b) formas dominantes autossômicas (da infância e tardia); c) forma recessiva.A forma recessiva, caracterizada principalmente pela consanguidade dos pais dos afetados 10 , aparece quase sempre antes dos 3 anos de idade A forma dominante da infância, onde os afetados têm pelo menos um dos progenitores afetado, onde a prole dos afetados apresenta uma proporção não significativamente diferente de 1:1 de normais para afetados e onde homens e mulheres são igual e numericamente afetados, inicia-se de modo inadvertido nos primeiros anos de vida e a evolução é favorável. A forma dominante tardia diferencia-se da forma ligada ao sexo recessiva por apresentar homens afetados transmitindo a anomalia a filhos do sexo masculino. A forma recessiva ligada ao sexo (Le-
Trabalho das Disciplinas
has no trace of masculinization nor stigmata of trisomy 18. She is of normal intelligence and has a Turner phenotype, and her dermatoglyphic patterns are also consistent with Turner's syndrome. Thus it appears that the distribution of the cells with the two different karyotypes in the fibroblasts more truely reflects the phenotype than the blood culture findings.The following reports confirm this assumption. Potter and Taitz (1972) Hsu et al (1971) and Krmpotic and Hardin (1971).
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