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Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a rapidly progressing multisystemic and multifactorial neurodegenerative disease that affects upper and lower motor neurons. Neuroinflammation is an important factor in neurodegeneration, the increase of immune cells in the neural tissue and degranulation of these cells causes neuronal damage and death, thus playing an important role in ALS pathophysiology. Studies have sought to use the neutrophil-lymphocyte ratio (NLR) and the platelet-lymphocyte ratio (PLR) as biomarkers of the inflammatory response indicative of diagnosis, stratification, progression and response to treatment of several diseases, including neurodegenerative. Thus, the aim of this study was to evaluate NLR and PLR as possible biomarkers in the neurodegenerative process. This retrospective cross-sectional study was carried out with 43 ALS patients selected at the Dr. Henrique Santillo Rehabilitation and Readaptation Center (CRER), Goiânia, Goiás – Brazil. Neutrophil, platelet, and lymphocyte counts were collected from the patient's most recent hemogram. Statistical analysis was performed using SPSS software, version 26. The correlation between NLR and PLR according to clinical condition showed a significant difference in these parameters during the initial phase of ALS development (p=0.01), revealing a marked inflammatory, with subsequent decline as the disease progresses (p=0.06). Furthermore, the results indicated a moderate positive linear relationship between the two variables (r=0.57; p<0.001), showing a joint increase in these parameters. Therefore, NLR and PLR are important indicators of inflammation and can be useful due to their simplicity, high reproducibility and low-cost for routine use.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neuromuscular degenerativa que acomete os neurônios motores superiores e inferiores. O estado de debilitação motora e funcional decorrente da progressão da doença os expõe a um risco possivelmente fatal no caso de infeção pelo SARS-CoV-2, especialmente devido ao severo acometimento pulmonar, característico do avanço da patologia degenerativa em questão. Nesta revisão, elencamos os principais mecanismos associativos entre a doença e a COVID-19, destacando, principalmente, os aspectos virais neuroinvasivos. O estudo trata-se de uma pesquisa qualitativa descritiva, realizada mediante revisão narrativa da literatura. A literatura acerca do novo coronavírus tem demonstrado a capacidade viral de neuroinvasão e neurotrópica do SARS-CoV-2. Atualmente, as evidências comprovam que a infecção não é restrita ao trato respiratório, o qual é o sítio primário da infecção. Com base nos achados, propõe-se a existência de três cenários viáveis no impacto do SARS-CoV-2 e a neuroinvasão: (1) indução, de forma direta, às alterações neurológicas; (2) agravamento de condições neurológicas previamente instaladas; e (3) aumento na susceptibilidade ou da deterioração de danos provocados por outras injúrias, nesse caso, considerando os portadores de ELA.  Conclui-se que existe a possibilidade de um período latente do SARS-CoV-2 no SNC. Dessa forma, é crucial a observação de sintomas neurológicos posteriores no individuo, decorrentes da reativação viral, resultando em progressão continua dos processos neuroinflamatórios associados à ELA. As capacidades neuroinvasivas e neurotrópicas do vírus também devem ser observadas em longo prazo para elucidar se as doenças neurodegenerativas, como a ELA conferem vulnerabilidade direta a COVID-19.

O gene DMD localiza-se no cromossomo X e codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto responsável pela manutenção da integridade e da função contrátil das fibras musculares. Alterações moleculares no gene DMD interferem na produção da distrofina, resultando no desenvolvimento de uma doença degenerativa conhecida como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A DMD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutações, principalmente deleçõesno gene DMD. A doença acomete, em sua maioria, homens e caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva detectada nos primeiros anos de vida.

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A Fibrose Cística (FC), também conhecida por mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (do inglês Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esse gene codifica uma proteína transmembranar de mesmo nome, inserida na membrana apical de células epiteliais, que transporta cloreto (Cl-) e bicarbonato (HCO3-). Diversas mutações nesse gene estão relacionadas com o desenvolvimento da doença, sendo a F508del (c.1522_1524del ou p.Phe508del, de acordo com as normas do HGVS) a mais frequente, acarretando na degradação proteica. A ausência dessa proteína desencadeia um desequilíbrio hidrossalino e alteração do pH do fluido superficial das células epiteliais, afetando órgãos como pulmão, pâncreas e glândulas do trato gastrointestinal. Essas alterações levam ao acúmulo de muco espesso na superfície epitelial, especialmente nos pulmões, que torna o indivíduo suscetível a infecções pulmonares recorrentes, uma das principais características da doença e a maior causa de morte prematura na FC.

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