ZusammenfassungDer Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP 7B, ist von einer hepatischen und extrapyramidalmotorischen Leitsymptomatik (EPS) mit variabler Manifestation vorrangig zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr geprägt. Aufgrund dieser Symptomvielfalt ist eine frühzeitige Diagnosestellung erschwert.Durch eine Klassifikation werden klinische Varianten beschrieben, die eine Einordnung der Befundlage ermöglicht. Berücksichtigt werden das Manifestationsalter, die pathogenetische Entwicklung und vorherrschende Symptomatik. Weitere Einteilungen charakterisieren spezielle Befundmuster der Bildgebung (cMRT, SPECT, PET), der Feinmotorik und Elektrophysiologie. Damit ergibt sich die Möglichkeit einer besseren Zuordnung der Befunde hinsichtlich der Verdachtsdiagnose eines Morbus Wilson. Rückschlüsse auf den Genotyp lässt keine dieser Klassifikationen zu.
ZusammenfassungNach dem Stellen der Verdachtsdiagnose Morbus Wilson gilt es, diese zu bestätigen. Bis zum eindeutigen Nachweis bzw. bei Ausschluss einer autosomal-rezessiven Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP 7B sind Differenzialdiagnosen anhand der vorliegenden Befunde zu prüfen. Laborchemische Parameter des Kupferstoffwechsels weisen außer auf nicht relevante Normabweichungen auch auf andere Störungen im Kupferstoffwechsel hin.Neben bekannten Erkrankungen wie den Morbus Menkes, das Occipital Horn Syndrom (OHS), die Indian childhood cirrhosis (ICC) und den Coeruloplasminmangel werden neu entdeckte Störungen berücksichtigt. Dazu gehören das MEDNIK-Syndrom, das Huppke-Brendel-Syndrom und der Chaperonmangel CCS. Einen weiteren Schwerpunkt stellen alterskorrelierte Differenzialdiagnosen des kindlichen Ikterus und der Anämie sowie extrapyramidalmotorischer Bewegungsstörun-gen dar. Der Kayser-Fleischer-Kornealring wird als klassische ophthalmologische Manifestation relativiert. Mit der neu beschriebenen Manganspeichererkrankung besteht eine weitere seltene Metallstoffwechselstörung, die eine dem Morbus Wilson ähnliche Symptomatik hat.Wie diese Übersicht zeigt, ordnet sich der Morbus Wilson in ein weites Spektrum internistischer und neurologischer Krankheitsbilder mit Ikterus, Anämie und EPS ein. Auch neu entdeckte Krankheitsbilder des Mangan- und Kupferstoffwechsels sind relevant.
ZusammenfassungDer menschliche Fuß hat sich zu einem Stützfuß entwickelt. Dafür bilden seine Strukturen ein elastisches Gewölbe, das ausdauernd Stand und Gang ermöglicht. Nerval wird der Fuß vom Plexus sacralis über den N. ischiadicus versorgt. Dieser teilt sich in den N. peronaeus communis für die dorsalen und den N. tibialis vorrangig für die plantaren Strukturen. Erkrankungen wie Polyneuropathie, Erythromelalgie, CRPS und RLS sind mit Schmerzen verbunden. Reizungen bei Engpasssyndromen, Morton-Metatarsalgie, Baxter-Neuralgie, Joplin-Neurom und L5/S1-Syndrom führen zu neuropathischen Beschwerden. Störungen muskulärer und nervaler Strukturen können durch Dystonie, Spastik und Krampi ebenfalls Fußschmerzen verursachen. Nicht neurologische Ursachen betreffen primär Hautund Nagelläsionen, Sehnenund Perioststörungen, Knochenund Gelenkerkrankungen sowie Gefäßprozesse. Die Kenntnis der nervalen Topografie ist für die Differenzialdiagnostik notwendig sowie Grundlage für die Untersuchungsplanung und Befundinterpretation. Neben einer speziellen Therapie muss die rasche Diagnostik gefährliche Erkrankungen hinsichtlich drohendem Mobilitätsverlust oder Lebensgefahr erkennen.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.