Klassifikation des Morbus Wilson

Abstract

ZusammenfassungDer Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP 7B, ist von einer hepatischen und extrapyramidalmotorischen Leitsymptomatik (EPS) mit variabler Manifestation vorrangig zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr geprägt. Aufgrund dieser Symptomvielfalt ist eine frühzeitige Diagnosestellung erschwert.Durch eine Klassifikation werden klinische Varianten beschrieben, die eine Einordnung der Befundlage ermöglicht. Berücksichtigt werden das Manifestationsalter, die pathogenetische Entwicklung und vorherrschende Symptomatik. Weitere Einteilungen charakterisieren spezielle Befundmuster der Bildgebung (cMRT, SPECT, PET), der Feinmotorik und Elektrophysiologie. Damit ergibt sich die Möglichkeit einer besseren Zuordnung der Befunde hinsichtlich der Verdachtsdiagnose eines Morbus Wilson. Rückschlüsse auf den Genotyp lässt keine dieser Klassifikationen zu.