Summary
In two families with five and three children respectively, two of the children in each family died of renal diseases with a very similar course. They fell ill manifesting fatigue, anemia, slowly increasing polyuria, polydipsia and, gradually, isosthenuria. In the urine, a very insignificant amount of protein was noted, or none at all, and the sediment showed nothing pathologic. There was hardly any increase in the blood pressure. The nonprotein nitrogen slowly increased and the children died of uremia.
In three autopsy cases, the renal changes are practically identical, showing a symmetric and diffuse contraction with severe damage to the glomerules as well as to the tubules. The histologic picture is characterized by sheath‐like, thickened basal membranes, a large number of hyalinized glomerules, a variation of atrophic and hypertrophic tubules, areas with a thyroid‐like appearance, and a pronounced fibrosis together with an infiltration of round cells. The structure seems to conform, in principle, to that described by Fanconi et al.
In the opinion of the present authors, these cases are identical with the so‐called familial juvenile nephronophthisis.
Nephronophthisie juvenile familiale.
Les auteurs rapportent les cas de deux families comptant respectivement cinq et trois enfants et dont chacune perdit deux enfants qui moururent d'une maladie des reins dont l'évolution fut pour ainsi dire identique dans tous les cas. Ces enfants tombèrent malades et présentèrent de la lassitude, de l'anémie, de la polyurie progressivement plus sévère, de la polydipsie et peu à peu de Tisosthénurie. La concentration des pro‐téines dans les urines était insignifiante ou nulle et le sédiment ne présentait rien de pathologique. On ne notait aucune augmentation de la pression sanguine. Le taux de l'azote résiduel augmenta peu à peu et les enfants moururent d'urémie. Dans trios eas, les altérations rénales relevées à l'autopsie étaient pratiquement identiques, les reins présentant une contraction diffuse symétrique avec altérations sévères des glomérules et des tubes urinaires. Le tableau histologique était caractérisé par la présence d'une membrane épaissie faisant office d'enveloppe avec hyalinisation de nombreux glomérules, des tubuli tantôt atrophiés et tantôt hypertrophyés, des taches d'apparence thyroídienne et fibrose sévère avec infiltration de sphérocytes. Cette structure ressemble dans ses grandes lignes à celle qui a été décrite par Fanconi et ses collabora‐teurs. D'après les auteurs, ces cas sont identiques à ce que Ton appelle la néphronophthisie juvénile familiale.
Die familiäre juvenile. Nephronophthise.
In zwei Familien mit beziehungsweise 5 und 3 Kindern starben je zwei Kinder in jeder Familie mit den Anzeichen einer Nierenerkrankung von sehr ähnlichem Verlauf. Sie erkrankten mit Symptomen von Abgeschlagenheit, Anämie, langsam zunehmender Polyurie, Polydipsie und nach und nach Isosthenurie. Im Harn wurde ein ganz unbe‐deutender oder gar kein Eiweissgehalt festgestellt und das Sediment wies nichts pathologische...
