Resumen: La Disostosis Cleidocraneal (CCD) es un raro trastorno congénito del esqueleto, asociado a hipoplasia o aplasia clavicular, retardo en el cierre de las fontanelas craneales, con tipo braquicéfalos, retraso de la exfoliación de la dentición temporal, erupción retardada de dientes permanentes, presencia de varios supernumerarios y alteraciones morfológicas del maxilar y mandíbula. El trastorno se hereda como una condición autosómica dominante y en el 40% de los casos de la CCD aparece espontáneamente sin una causa genética aparente. El diagnóstico precoz es muy importante para dar a los pacientes las mejores opciones de tratamiento. En este trabajo, se revisó la literatura sobre esta enfermedad, su etiología, diagnóstico precoz, características generales y dentales. Se presenta un paciente con esta condición. Introducción.La disostosis cleidocraneal (CCD) es un síndrome poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante con expresividad variable y en la que es común la afectación de varios miembros de una misma familia. 1 El síndrome de disostosis cleidocraneal fue reportado por primera vez por Martin en 1765. 2 Posteriormente, Marie y Sainton independientemente documentaron los criterios de la enfermedad, en 1898. 2, 3 Etiología.La CCD es una condición autosómica dominante de los huesos causado por defecto en el gen de la CBFA I cromosoma 6p21, que contiene los controles de diferenciación de las células precursoras de los osteoblastos y es esencial para la osificación intramembranosa y endocondral. 4,5 Inicialmente se pensó que sólo la osificación intramembranosa estaba afectada, es decir, la osificación de los huesos del cráneo, clavículas y huesos planos, de ahí el nombre cleidocraneal. Ahora se sabe que los huesos de osificación endocondral también se ven afectados, y que es un trastorno generalizado de muchas de las estructuras esqueléticas. 6,7 Es un trastorno que implica una mutación en el factor de transcripción, Runx2/Cbfa1 (básico obligatorio Factor A1, un miembro de la familia Runt de factores de transcripción), ubicado en el cromosoma 6p21. La Cbfa1 gen controla la diferenciación de células precursoras de los osteoblastos, que es esencial para la osificación membranosa, así como osificación endocondral. 8,9 Se sabe que las mutaciones en los receptores del factor de crecimiento fibroblástico 1, 2 y 3 (FGFR1, 2 y 3), así como los factores de transcripción MSX2 y TWIST causa craneosinostosis, y que las mutaciones en el factor de transcripción RUNX2 (CBFA1) causa displasia cleidocraneal. 10, 11, 12
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