Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau dewasa muda. Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial. Dilaporkan kasus anak laki-laki 13 tahun dengan keluhan ginekomastia. Pada pemeriksaan fisis ditemukan bentuk tubuh eunokoid, volume testis yang kecil dan teraba keras. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH, dengan kadar testosteron yang masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom dengan hasil 47, XXY.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.