Gingival Hypertrophy in a Child with Hyaline Fibromatosis Syndrome Gingivna hipertrofija u djeteta s hijalinim fibromatoznim sindromom Uvod Hijalini fibromatozni sindrom (HFS) iznimno je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji se pojavljuje kod dojenčadi i djece. Karakterizira ga prekomjerno odlaganje amorfne hijaline tvari u mnogobrojnim tkivima i organima, osim moždanoga tkiva. HFS je uzrokovan mutacijom gena ANTXR2 (engl. Anthrax Toxin Receptor-2) smještenog na kromosomu 4q21 koji kodira transmembranski stanični receptor čija je zadaća sudjelovanje u jačanju i podržavanju vezivnoga tkiva reagirajući s ekstracelularnim matriksom (1). Taj transmembranski protein naziva se još i CMG2 (engl. Capillary Morphogenesis Protein Gene-2), a sastoji se od četiriju komponenti. Izvanstanični dio receptora čini von Willebrandov tip A domene (vWA) na koju se nastavlja domena slična imunoglobulinu, zatim transmembranska domena te naposljetku unutarstanični citoplazmatski rep (2). ANTXR2 dobio je naziv ACTA STOMATOLOGICA CROATICA www.ascro.hr

No abstract

No abstract