ResumoO objetivo deste trabalho foi estudar a fenilcetonúria e realizar um diagnóstico sobre a situação atual dos fenilcetonúricos no Estado de Goiás, a fim de se conhecer melhor os pacientes, bem como divulgar a doença, a importância do tratamento e a necessidade de investimentos em nível nacional. Os dados dos fenilcetonúricos foram obtidos por meio de seus prontuários organizados pelo Ambulatório Multidisciplinar Especializado da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis. Os dados agrupados em quadros, sem as identidades dos pacientes, foram organizados e discutidos nesse trabalho. Segundo o levantamento realizado neste trabalho, atualmente, o Estado de Goiás possui 76 pessoas com fenilcetonúria em tratamento sendo que destes 39,5% são do sexo masculino e 60,5% feminino. A maioria dos pacientes são menores de 18 anos (77,63%) e possuem renda familiar entre 1 a 3 salários mínimos (55%). Os fenilcetonúricos residem em trinta e duas diferentes cidades no Estado de Goiás. Este trabalho servirá de base para maior divulgação e conscientização da fenilcetonúria e da necessidade de investimentos em pesquisas na área da saúde e processos tecnológicos, a fim de desenvolver alimentos de baixo custo destinados a pessoas com a doença, uma vez que a dieta é cara e a maioria dos pacientes possui baixa renda.Palavras-chave: Fenilcetonúria. Diagnóstico. Goiás.
Abstract
The objective of this research was to study phenylketonuria and to performa diagnosis of the current situation of phenylketonuria in the state of Goiás, in order to better understand patients and divulgate the disease, the importance of treatment and the need for investments nationwide. The information onphenylketonuria was obtained through medical records organized by the Specialized Multidisciplinary Clinic Association of Parents and Friends of Exceptional Children from Anápolis. The information grouped in tables without
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