This patient presented on the first day of life with pronounced lactic acidosis with an elevated lactate/pyruvate ratio. Urine organic acids showed Krebs cycle metabolites and mildly elevated methylmalonate and methylcitrate. The acylcarnitine profile showed elevated propionylcarnitine and succinylcarnitine. Amino acids showed elevated glutamic acid, glutamine, proline, and alanine. From age 2 months on, she had elevated transaminases and intermittent episodes of liver failure. Liver biopsy showed steatosis, and a decrease of mitochondrial DNA to 50% of control. She had bilateral sensorineural hearing loss. Over the course of the first two years of life, she developed a progressively severe myopathy with pronounced muscle weakness eventually leading to respiratory failure, Leigh disease, and recurrent hepatic failure. The hepatic symptoms and the metabolic parameters temporarily improved upon treatment with aspartate, but neither muscle symptoms nor brain lesions improved. Laboratory testing revealed a deficiency of succinyl-CoA ligase enzyme activity and protein in fibroblasts due to a novel homozygous mutation in the SUCLG1 gene: c.40A>T (p.M14L). Functional analysis suggests that this methionine is more likely to function as the translation initiator methionine, explaining the pathogenic nature of the mutation. Succinyl-CoA ligase deficiency due to a SUCLG1 mutation is a new cause for mitochondrial hepatoencephalomyopathy.

Objectives: to map the production of scientific knowledge on the clinical progression of COVID-19 coinfection in people living with the human immunodeficiency virus (HIV). Methods: scoping review, with search strategies in MEDLINE, Scopus, Embase, Web of Science, and LILACS. Dual independent data extraction and analysis of the material with similarity compilation and narrative synthesis. Results: sample consisted of 35 articles. Fever, cough, and dyspnea were the most prevalent signs/symptoms. Recurrent complications involved desaturation/worsening of oxygen desaturation and pneumonia. No standard pharmacological treatment was identified, and the main interventions involved the provision of supplemental oxygen and mechanical ventilation. The studies recommended preventive, care, and pharmacological practices. Conclusions: the clinical manifestations, complications, and treatments/assistance care for people coinfected with SARS CoV-2/HIV are similar to those of the general population. Coinfection, overall, does not infer a worse prognosis.

No abstract

RESUMO Objetivo Analisar evidências científicas sobre materiais educativos relativos ao cateterismo uretral intermitente em crianças. Metodo Revisão de escopo, baseada no método proposto pelo Joana Briggs Institute, realizada em nove etapas, no período de julho a dezembro de 2021, com a pergunta norteadora: “Quais as evidências disponíveis acerca de materiais educativos sobre cateterismo uretral intermitente em crianças?”. Analisaram-se artigos das bases de dados: National Library of Medicine's,Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature, Scientific Electronic Library Online e SciVerse Scopus. Resultados Dos 3.323 artigos recuperados, foram mantidos seis artigos após aplicação dos critérios de elegibilidade e exclusão dos duplicados. As datas de publicação variaram de 2009 a 2019; cinco foram publicados no Brasil e um nos Estados Unidos. Quanto ao desenho, um era estudo transversal, dois estudos descritivos, dois estudos metodológicos e um estudo de caso. Os dados foram apresentados com base nas variáveis: tipo de material, meio de disponibilização, público-alvo e referencial teórico dos materiais educativos. Conclusão Os estudos analisados nesta revisão apresentaram diversos materiais educativos, como a construção de software educativo, manual de tele-enfermagem, vídeo educativo para orientação de pais e fórum virtual. Estes materiais são, portanto, úteis como estratégias de ensino e aprendizagem para cuidadores de crianças em cateterismo uretral intermitente.

Objective to analyze diverse scientific evidence about educational materials related to intermittent urethral catheterization in children. Method a scoping review based on the method proposed by the Joana Briggs Institute and conducted in nine stages from July to December 2021, with the following guiding question: “Which is the available evidence about educational materials on intermittent urethral catheterization in children?”. Articles from the following databases were analyzed: National Library of Medicine, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature, Scientific Electronic Library Online and SciVerse Scopus. Results six of the 3,323 articles retrieved were kept after applying the eligibility criteria and excluding the duplicates. The publication dates varied from 2009 to 2019; five were published in Brazil and one in the United States. Regarding the design, one was a cross-sectional study and there were two descriptive studies, two methodological studies and one case study. The data were presented considering the following variables: type of material, means of dissemination, target audience, and theoretical framework of the educational materials. Conclusion the studies analyzed in this review presented several educational materials, such as elaboration of educational software, a Telenursing manual, an educational video to guide parents and an online forum. Therefore, these materials are useful as teaching and learning strategies for caregivers of children undergoing intermittent urethral catheterization.

Objetivo: avaliar o impacto das atividades educativas em saúde sobre Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST’s), na perspectiva da equipe profissional de uma unidade de saúde mental. Método: Pesquisa Convergente-Assistencial, com abordagem qualitativa, desenvolvida com profissionais de uma unidade de saúde mental de um Hospital de Ensino. As fases da pesquisa foram desenvolvidas no período de junho a setembro de 2018 por meio de ações grupais educativas, observação participante e entrevista semiestruturada. Resultados: três categorias temáticas foram desveladas: “Conhecimentos e esclarecimentos acerca das IST’s”, “Ações sobre IST’s: olhar dos profissionais” e “Possibilidades de reflexões e autocuidado frente às IST’s”. Conclusão: o estudo apontou para novas possibilidades participativas de educação em saúde referente às IST’s em ambiente de saúde mental, demonstrando o impacto destas ações para os profissionais, para os pacientes com transtorno mental e para a (re)organização do serviço, bem como na construção coletiva de novas práticas assistenciais e de aprendizados teórico-práticos.

Objetivo: Avaliar a associação entre a expectativa de autoeficácia e a adesão ao tratamento antirretroviral em adultos com HIV. Método: Estudo transversal desenvolvido em serviço especializado no Sul do Brasil com 156 participantes. Foi aplicada a Escala de Expectativa de Autoeficácia para Seguir Prescrição Antirretroviral (EEASPA) e o Questionário para a Avaliação da Adesão ao Tratamento Antirretroviral em pessoas com HIV/AIDS (CEAT-VIH). Análise de correlação de Spearman. Resultados: As experiências de aborrecimento, discriminação, rejeição, insegurança em saber como as pessoas (de convívio próximo) vão reagir ao saber do diagnóstico, nervosismo, irritação, ingestão de grande quantidade de comprimidos e outros efeitos adversos causados pela medicação apresentaram correlação significativa com a adesão global. Conclusão: As experiências negativas com o uso dos medicamentos e aquelas vivenciadas nas relações sociais apresentaram menores médias para autoeficácia e maior correlação entre a autoeficácia e adesão, indicando a necessidade de desconstrução do estigma.