Mutations within three genes, SDHB, SDHC, and SDHD, encoding distinct subunits of a hetero-oligomeric protein known as the mitochondrial complex II, a component of the mitochondrial electron transport chain and the Krebs cycle have been implicated in the pathogenesis of hereditary paraganglioma (PGL). This study describes a mutation screen of SDHB, SDHC, and SDHD in blood and tumor samples of 14 sporadic and three familial cases of head and neck PGL (HNP). Germline mutations in SDHB and SDHD were identified in two of the three affected individuals with familial HNP. The SDHB mutation was a novel 3 base pair, in-frame deletion of AGC at nucleotide 583-585 encoding serine (delS195). The SDHD mutation was a C to T transition within codon 81 causing substitution of proline with leucine (P81L). In contrast to familial cases, no germline or somatic mutations were identified in the 14 sporadic cases of HNP. The presence of mutations within SDHB and SDHD in two of the three samples of familial PGLs and absence of mutations in sporadic cases is consistent with the significant contribution of these genes to familial but not sporadic PGL. The etiology of sporadic PGL remains to be elucidated.

Objetivo: O estudo busca caracterizar o perfil clínico epidemiológico referente às pacientes tratadas por carcinoma lobular invasor de mama (CLI) no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR) em um período de dez anos e avaliar as variações das dimensões dos CLI nos exames de imagem quando comparadas ao real tamanho das lesões identificadas nas peças de anatomia patológica. Métodos: Foram selecionadas pacientes submetidas a procedimentos cirúrgicos de mama no HC-UFPR entre os anos de 2005 e 2014, dentre as quais 36 apresentaram diagnóstico de CLI. Seus prontuários foram analisados para avaliação de características clínicas, epidemiológicas, terapêuticas e prognósticas. Também foi avaliada a discrepância dos valores de tamanho do tumor em métodos de imagem em relação ao descrito nos laudos anatomopatológicos. Resultados: As pacientes com diagnóstico de CLI tinham média de idade no diagnóstico de 59,6 anos. O diagnóstico foi feito, em sua maioria, nos estádios clínicos II (40%) e III (26,7%). Houve maior negatividade (77,2%) para HER2 e positividade (90%) para receptor de estrógeno. O tratamento cirúrgico foi radical em 74,2% das pacientes. Em exames de imagem, 31,4% das pacientes realizaram mamografia e ultrassonografia em conjunto, 45,7% fizeram apenas um dos exames e nenhuma realizou ressonância magnética. Conclusão: Observou-se que a casuística de patologias mamárias do HC-UFPR está de acordo com a literatura em relação à incidência e às características próprias dos CLI. A análise da discrepância dos tamanhos dos tumores em exames de imagem em relação às peças cirúrgicas não obteve resultados significativos estatisticamente.